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五例样本HLA-C基因测序分型中等位基因丢失及其原因分析
目的 探讨HLA-C基因测序分型时等位基因漏检和丢失的原因,以提高HLA测序分型的成功率和准确性.方法 620份随机选择的深圳健康捐血者血样,采用AlleleSEQR HLA-C plus测序分型试剂盒进行检测,对无完全匹配、分型结果"异常"的标本,采用分子克隆和测序方法进行全长单倍体序列分析;对未检出新的碱基点突变的样本,进一步采用自行设计的PCR引物和AlleleSEQR试剂盒中的测序引物进行再测序,分析测序分型结果"异常"的原因.结果 620份经AlleleSEQR HLA-C测序分型的样本中,发现5例样本无完全匹配的基因型,与之接近的多种等位基因型均存在单个碱基的不匹配;并且在第4外显子出现碱基杂合,但第2和第3外显子区域内无杂合碱基.经分子克隆和单倍体测序,以及采用自行设计的PCR引物和AlleleSEQR试剂盒中的测序引物再测序,证实了5例标本均存在Cw * 0706等位基因漏检和丢失现象,未发现新的碱基点突变.结论 HLA-C基因测序分型时,因PCR引物与模板DNA不匹配会导致等位基因的漏检和丢失.根据中国人群HLA-C分子全长序列特点,开发适合于中国人群的测序分型试剂十分必要.
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山东地区汉族人群HLA-C基因分组与梅毒的相关性研究
目的 探讨HLA-C基因分组与梅毒的相关性,以期发现梅毒的抗性基因型.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247例健康个体的HLA-C基因分组进行检测和分析.结果 梅毒患者组HLA-C1C1基因型频率显著低于对照组(P＜0.05),HLA-C1C2和HLA-C2C2以及HLA-C1组和HLA-C2组的基因型频率在2人群中相比差异无统计学意义.结论 在山东汉族人群中HLA-C1C1可能是梅毒的抗性基因型.
关键词： HLA-C基因 序列特异性引物聚合酶链反应 梅毒 -
HLA-C基因5'端-35kb T/C多态性对HIV感染进展影响的研究
目的 探讨HLA-C基因5 '端-35kb C/T多态性(Rs9264942)在四川汉族HIV感染中的影响.方法 采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)方法对四川汉族259例HIV感染进展组,46例HIV感染长期不进展组,和270例四川汉族对照组人群HLA-C基因5'UTR区域-35kb C/T的多态性进行分型.结果-35kb C/T多态性在HIV感染进展组,HIV感染不进展组及正常对照组人群中各等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在HIV感染进展组中:CC频率为15.1％、CT频率41.3％、TT频率43.6％;HIV感染不进展组中:CC频率为21.7％、CT频率39.1％、TT频率39.1％;在正常对照组中:CC频率为18.9％、CT频率43.0％、TT频率38.1％.经统计学检验,-35kb C/T多态性中各等位基因频率在3组人群中没有统计学差异.结论 HLA-C基因-35kb C/T多态性与四川汉族HIV感染者的感染进程没有相关性.
