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Williams-Beuren 综合征文献资料
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应用单核苷酸多态性芯片技术诊断 Williams-Beuren 综合征一例
目的：应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。方法应用染色体 G 显带和 SNP-array 技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及父母染色体常规 G 显带核型未见异常,SNP-array 分析显示患儿染色体7 q11.23约1.9 Mb 的缺失,父母双方均未见该缺失。结论患儿智力低下、发育迟缓及特殊面容为7号染色体长臂微缺失所致的 Williams-Beuren 综合征,应用 SNP-array 技术可弥补 G 显带核型分析的不足,是临床遗传学诊断智力低下患者的重要技术手段。
