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RHCE变异基因文献资料
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RhCE抗原弱表达的分子基础与RHCE变异等位基因相关性研究
目的 探讨血清学检测中弱反应的C,c,E或e抗原的分子生物学基础以及RHCE基因多态性,为Rh抗原在临床输血医学、遗传学和免疫学等方面的应用提供理论依据.方法 随机选择2010年1月至2011年12月于本中心行全血捐献的RhD阳性献血者10 373例为研究对象.采用U型微板法,单克隆抗-C,-c,-E,和e试剂检测其RhCE血清学表型,通过血清学试管法复检,并鉴定携带弱C,c,E或e抗原的样本.采用多重PCR-序列特异性引物(SSP)技术检测基因银行公布的22个RHCE等位基因,DNA序列分析技术鉴定特异的RHCE等位基因(本研究遵循的程序符合本中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,并与之签订临床研究知情同意书).结果 10 373例全血捐献者中,检测到229例样本携带弱C,c,E或e抗原,其中共检测出22种具有明确单核苷酸突变的等位基因,多态性基因RHces(R114W),RHcE(EI,Ew;M167K),RHCE(M267K),RHCe(L297P),RHce(VS; L245V),RHces(G331C)和RHcE(L303Q)检出频率高,可能的变异单倍型为Dce,dce,DCe,DcE.这些RHCE等位基因变异体与C,c,E和e抗原的血清学免疫原性减弱相关,且大多数变异的RHCE等位基因和正常的RHCE等位基因以杂合体形式存在.结论 RHCE基因的分子机制与RHD基因具有相似性,在弱表达CcEe抗原的样本中多种RHCE等位基因类型被检出,变异的等位基因可以影响Rh抗原的免疫反应性.阐明RhCE抗原表达异常的分子基础有助于优化血清学检测准确率.
