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四带型文献资料
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Y染色体STR基因座的异常基因型
目的 研究Y-STR的异常基因分型结果,获得更多的Y-STR遗传信息,为法医学鉴定提供依据.方法 根据常染色体STR基因座的分型结果,将标本分为2组:“排除父子关系”的为1组,共49个案例,98个标本;“支持父子关系”的为1组,共252个案例,509个标本.采用Chelex方法提取血样DNA,使用AmpFlSTR(R) YfilerTM试剂盒扩增16个Y-STR基因座并通过ABI 3130xl测序仪电泳、分析Y-STR基因型.结果 在“支持父子关系”的509个标本中,除了单个基因的一步突变以外,9个标本出现了异常基因型.有3对父子(6个标本)的异常基因型出现在DYS385基因座,表现为三带型(13,14,18,峰高比例约为1∶1∶2)、四带型(13,17,18,20,峰高比例约为2∶1∶1∶1)、四带型(13,18,19,21,峰高比例约为2∶1∶1∶1);有1对父子在DYS439基因座出现双基因(12,13,其峰高比例约为1∶1);另外1对父子,儿子在DYS389Ⅱ基因座为双基因(28,29,其峰高比例约为1∶1),但其父为正常单基因(28).在“排除父子关系”的98个标本中有两个标本均在DYS448基因座发生了基因缺失.经统计,单基因座出现多个基因的发生率为1.4％,基因缺失的发生率为0.57％.结论 Y-STR分型中异常基因型的发生率虽然不高,但仍然存在一定的比例,在法医工作中需慎重对待,增加更多的STR基因座有助于正确地判断分析.
