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D18S51基因座检出三带型等位基因一例
目的 报告1例在亲子鉴定案例中检出的短串联重复序列位点三带型.方法 分别采用两种试剂盒对血样进行PCR扩增及DNA测序分析.结果 被检者D18S51基因座共检出3个等位基因,阴性对照样本均未检测到信号峰,阳性对照分型结果准确.结论 我们发现的D18S51三带型非常罕见,可能由杂合子局部的染色体重排或染色体非整倍体造成.
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Y染色体STR基因座的异常基因型
目的 研究Y-STR的异常基因分型结果,获得更多的Y-STR遗传信息,为法医学鉴定提供依据.方法 根据常染色体STR基因座的分型结果,将标本分为2组:“排除父子关系”的为1组,共49个案例,98个标本;“支持父子关系”的为1组,共252个案例,509个标本.采用Chelex方法提取血样DNA,使用AmpFlSTR(R) YfilerTM试剂盒扩增16个Y-STR基因座并通过ABI 3130xl测序仪电泳、分析Y-STR基因型.结果 在“支持父子关系”的509个标本中,除了单个基因的一步突变以外,9个标本出现了异常基因型.有3对父子(6个标本)的异常基因型出现在DYS385基因座,表现为三带型(13,14,18,峰高比例约为1∶1∶2)、四带型(13,17,18,20,峰高比例约为2∶1∶1∶1)、四带型(13,18,19,21,峰高比例约为2∶1∶1∶1);有1对父子在DYS439基因座出现双基因(12,13,其峰高比例约为1∶1);另外1对父子,儿子在DYS389Ⅱ基因座为双基因(28,29,其峰高比例约为1∶1),但其父为正常单基因(28).在“排除父子关系”的98个标本中有两个标本均在DYS448基因座发生了基因缺失.经统计,单基因座出现多个基因的发生率为1.4％,基因缺失的发生率为0.57％.结论 Y-STR分型中异常基因型的发生率虽然不高,但仍然存在一定的比例,在法医工作中需慎重对待,增加更多的STR基因座有助于正确地判断分析.
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常染色体STR基因座三带型的观察与分析
目的 观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点.方法 分析11985例亲子鉴定(含29111个个体)的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点.结果 三带型的检出总频率为0.0721％ (21/29111),其中D21S11检出率高,为0.0172％(5/29111);D18S51检出率为0.0137％ (4/29111);FGA检出率为0.0103％(3/29111).Type1三带型携带者随机传递一个等位基因给子代,Type2携带者可遗传两个等位基因给子代.结论 三带型结果较少见,判读须慎重.
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FGA基因座三带型遗传学分析1例
在STR基因座分型研究和实践中,出现三带型的情况已越来越多见[1-3].一个特定基因座三带型的峰高(峰面积),大致可分为1∶1∶1和1∶1∶2(2∶1∶1)两种情形.其中三带型的峰高(峰面积)比为1∶1∶1的报道较为多见,而峰高(峰面积)比为1∶1∶2(2∶1∶1)的报道较少[4].本文报道1例在FGA基因座三带型峰高(峰面积)比为1∶1∶2的样本,并与其父母样本的STR分型进行比对分析,探究样本在FGA基因座出现三带型的原因.
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1例死胎组织多个STR基因座三带现象分析
临床上有关染色体畸变现象的研究报道较多,如肖冰等[1]报道急性淋巴细胞8号染色体的三体现象(8三体),周俊等[2]报道慢性B淋巴细胞12号染色体的三体现象(12三体),方群[3]报道在产前诊断中胎儿的三体现象,如21三体,18三体及13三体,其中21三体综合征(临床上称先天愚型或唐氏综合征)是小儿染色体病中常见的一种,发病率为1/600～1/800,此类患儿第21条染色体为三条,表现为智力低下且常伴有心脏疾病[4-6].三体综合征(trisomy)个体因其多了一条染色体,在检测STR基因座时可能出现三带型等位基因.在法医个体识别和亲子鉴定中,此类报道较少.曾燕红等[7]曾报道一例亲子鉴定中检出21三体综合征,本文现报道一例强奸致孕死胎组织多个STR基因座三带现象,并对其产生原因进行分析.
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D1S1656基因座三带型等位基因分析1例
1 材料与方法1.1 样本来源本研究样本为实验室某 DNA 建库人员口腔拭子以及其父母双亲的口腔拭子.1.2 DNA 检验1.2.1 STR 基因座检测使用打孔器在建库人员口腔拭子FTA卡(Whatman 公司,英国)上取直径为 1.2mm 的样品,分别采用 GlobalFiler?(Life technologies,美国)试剂盒和 PowerPlex? 21 System(Promega,美国)试剂盒在 9700 型扩增仪上按照说明书操作进行直接扩增,扩增产物经 3500XL 遗传分析仪电泳,使用GeneMapper ID-X 软件进行数据分析.
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D3S1358基因座重复序列分析1例
1 案例资料1.1 简要案情作者在对1例非正常死亡案件死者的血样进行DNA检验中,发现D3S1358基因座呈三带型.1.2 检验方法STR分型 按照硅珠法[1]提取血样模板DNA,用Identifiler Plus荧光检测试剂盒进行PCR扩增,产物在ABI 3130XL遗传分析仪进行分型检测,使用GeneMapper ID-X软件进行数据分析.筛选阳性克隆设计的引物序列见表1.PCR反应体系为25 μL,内含反应混合物10μL、引物混合物(20μmol/L)0.3μL、Taq酶(5U/μL)0.25 μL、模板DNA 4μLo PCR程序:95℃11min;94℃45s,58℃45s,72℃ 1min,共30个循环;60℃ 60min.PCR产物按Bio-Basic pUCm-T Vector手册操作,与T载体连接后转化大肠杆菌DH5α感受态细胞,涂布LB平板培养基(含氨苄青霉素、IPTG、X-Gal),37℃培养14～16h,筛选白色阳性克隆菌落.
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D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例
1 案 例1.1 简要案情建立基因档案,送检血液样本一份.1.2 初次检验采用 Chelex-100 法提取 DNA , AmpFeSTR ? SinofilerTM试剂盒(美国AB 公司)进行 PCR 复合扩增,扩增体系和热循环反应按试剂盒说明书进行,扩增产物在3130xl 遗传分析仪(美国AB 公司)电泳, Genemapper ID v3.2软件分析结果. D21S11基因座表现为纯合子,D7S820基因座显示为5/8/11三带型,其中等位基因5的峰高略低于等位基因8和11的峰高(图1).
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STR基因座三带型等位基因的统计学分析
目的 探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法. 方法 对8 846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper IDv3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式. 结果 8 846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式.结论 三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算.
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STR基因座中检出三带型等位基因7例
目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。
