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新的突变型RHCE*ce等位基因文献资料
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1条突变型RHCE* ce新等位基因的发现
目的 采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型.方法 收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析.对MLPA显示的RHCE拷贝数异常的样本,进行RHCE基因外显子1至10测序分析.对发现的杂合突变进行克隆测序.结果 在200例RhD阴性献血者中,MLPA基因分型结果显示有6例标本RHCE等位基因定量拷贝数下降,测序发现RHCE基因外显子2的一个新杂合突变(c.308C＞T,p.103Pro＞ Leu),克隆测序证实了该突变.结论 在中国人群中,首次发现了一条新的突变型RHCE* ce(308C＞ T)等位基因,该等位基因在广州地区RhD阴性献血者中频率为6/400.
