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乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因多态性研究
目的 分析乌鲁木齐哈萨克族人群KIR的基因型频率和基因频率等数据.方法 从乌鲁木齐无偿献血者中选取125名哈萨克族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因分型试验.根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名125例哈萨克族样本的单体型和基因型组成.结果 在乌鲁木齐哈萨克族人群中,框架基因KIR2DL4、3 DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体;KIR2 DL1、2DL3、3DL1、2DS4和2DP1显示极高的频率,其基因频率分别为0.87、0.78、0.78、0.70和0.87;频率较低的基因有KIR2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5和3DS1,其基因频率分别为0.19、0.27、0.22、0.12、0.19和0.20;乌鲁木齐哈萨克族人群有7个KIR基因的携带频率与南非人有显著差异,有5个KIR基因的携带频率与蒙古族有显著差异,有2个KIR基因的携带频率与西藏藏族、四川汉族、浙江汉族和白种人的差异均有统计学意义(P<0.05);共发现27种KIR基因型,其中以ID号为1、2和4的基因型为常见,频率分别为43%、12%和7%.结论 乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因分布介于白种人和中国南方汉族人群之间,部分基因位点与蒙古族和南非人差异显著.
关键词: 乌鲁木齐哈萨克族 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因频率 基因型