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目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.
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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例
目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.
关键词： Joubert综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病 -
三维超声在检测胎儿小脑蚓部发育不良的应用价值
目的:分析三维超声在检测胎儿小脑蚓部发育不良的应用价值.方法:选取2014年2月-2016年5月期间我院在二维超声检查中存在可疑小脑蚓部发育不良的50例胎儿作为研究对象,均使用三维超声诊断仪来检查胎儿小脑蚓部的正中矢状切面以及相关的结构.结果:三维小脑蚓部检查成功率为90%显著高于二维小脑蚓部检查成功率的38%,(P<0.05);经诊断,8例小脑发育过小,6例Dandy-Walker畸形,25例小脑部上抬,6例第四室导水管梗阻.结论:利用三维超声能够客观的评价小脑蚓部的发育情况,对诊断胎儿小脑蚓部发育不良具有重要的临床价值.
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Joubert综合征的MRI表现
目的 探讨Joubert综合征的MRI表现.方法 回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料.结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室,以及脑桥中脑连接处的“磨牙征”.结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床资料可明确诊断.
关键词： Joubert综合征 磁共振成像 先天性发育畸形 小脑蚓部发育不良
