首页 > 文献资料
-
冠心病患者Ⅰ型对氧磷酯酶基因192Gln/Arg多态性的研究
目的:探讨中国北方地区Ⅰ型对氧磷酯酶(paraoxonase,PON1)基因192 Gln/Arg遗传多态性及其与冠心病发病的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,检测49例老年CHD患者和38例健康老年对照者的PON1-192 Gln/Arg基因多态性,等位基因以A/B表示.结果:各基因型(AA,AB,BB)分布在冠心病组:18.4%,51%,30.6%;对照组:39.5%,47.3%,13.2%.两组比较各基因型分布具有显著性差异(X2=6.35,P=0.042);B等位基因在冠心病组明显增高(0.56 vs.0.37);B等位基因携带者(AB型+BB型)与AA型纯合子比较,两组间具有显著性差异(X2=4.77,P=0.029).B等位基因是中国北方地区冠心病发病的危险因素(0R=2.19,95%CI:1.19-4.05).结论:PON1基因192 Gln/Arg遗传多态性与中国北方地区冠心病发病明显相关.该酶切位点多态性具有明显的种族差异.
-
19个X-STR 基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用
目的 用MicroreaderTM19X ID System试剂盒调查19个X染色体短串联重复序列( X-STR)基因座在中国汉族、仡佬族、苗族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值.方法 采集汉(308名)、仡佬( 398名)和苗( 323名)族无关个体外周血样DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper ID-X分析等位基因片段大小.统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对3个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较.结果 经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在3个民族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象.这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 36,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 52.通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异呈显著性.结论 这19个X-STR基因座在中国汉族、仡佬族和苗族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充.
关键词： X染色体短串联重复序列 遗传多态现象 汉族 仡佬族 苗族 -
基因熔解曲线谱型图技术分析肺结核患者CD4+T细胞受体β链可变区基因多态性
目的 利用荧光定量PCR结合基因熔解曲线谱型图(gene melting curve spectratyping,GMCS)技术分析肺结核病患者外周血CD4+T细胞中T细胞受体(TCR)β链可变区(BV)基因多态性.方法 提取15例健康人和30例肺结核患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中的总RNA,反转录成cDNA,以26个人TCR BV基因家族设计上游引物,共同的TCRβ链恒定区(BC)基因设计下游引物,荧光定量PCR扩增26个TCR BV基因家族谱系,样品谱系用荧光定量PCR中的DNA熔解曲线进行分析.结果 在15例健康人外周血T细胞TCR β链中,同一BV位点PCR产物的熔解曲线谱型相同.但是与健康人相比,30例肺结核患者的外周血TCR β链26个BV位点熔解曲线谱型存在差异,差异比率为6.7％～33.3％,差异具有显著性(P＜0.05,P＜0.01).此外,26个位点中有13个位点熔解曲线谱型差异比率≥20％.结论 荧光定量PCR结合GMCS技术分析TCR BV基因家族谱系情况,方法稳定、简便,能较好地监测肺结核患者外周血T细胞TCR的β链谱型.
关键词： CD4阳性T淋巴细胞 T细胞受体β基因 遗传多态现象 肺结核 -
GSTP1和RASSF1A基因多态性和环境因素与前列腺癌的相关性分析
目的 探讨GSTP1和RASSF1A基因多态性及环境因素和前列腺癌易感性之间的关系.方法 采用TaqMan/MGB探针基因分型方法对103例前列腺癌患者和103例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行GSTP1和RASSF1A基因多态性检测,并结合环境因素应用多因素Logistic回归分析吸烟、饮酒、饮茶、猪肉和牛肉每周实际摄入量及各位点基因型与前列腺癌易感性之间的关系. 结果 GSTP1基因型AA、AG、GG在前列腺癌和对照人群中的比例分别为66.02%、22.33%、11.65%和67.96%、29.13%、2.91%,有统计学差异(χ~2=6.35,P=0.04);RASSF1A基因型CC、CA、AA在前列腺癌和对照人群中的比例分别为88.34%,5.83%,5.83%和85.44%,12.62%,1.94%,无统计学差异(~χ2=4.63,P=0.10).多因素Logistic回归分析显示,饮茶者患前列腺癌的危险性是不饮茶者的0.40倍(95%CI,0.19～0.82),吸烟者患前列腺癌的危险性是不吸烟者的3.02倍(95%CI,1.44～6.32).结论 GSTP1和RASSF1A的基因多态性和中国汉族人群前列腺癌的发生无相关性;吸烟是前列腺癌的危险因素,饮茶是保护因素.
-
短串联重复序列基因座基因频率在主、被动攻击行为群体分布的比较
攻击行为指采用任何形式伤害另一个生物体,而该生物体所不愿接受的行为[1],可分为"冲动性"和"预谋性"两类[2].如果攻击行为是计划过的、有意识的,则归为预谋性攻击行为或主动攻击行为;如果是自发的或对刺激的反应,个体丧失了对行为的控制,在激怒状态下出现,则归为冲动性攻击行为或被动攻击行为[3]
-
基因与缺血性脑卒中关系的研究进展
近年来,由于基因学研究的不断发展,研究者们越来越多地从分子水平探索卒中的遗传学基础.相关研究将对某些由单基因所致卒中的临床诊疗有着至关重要的影响,甚至有可能在不久的将来为这些患者带来革命性的治疗措施.本综述将对缺血性脑卒中基因遗传学的研究现状进行总结,为临床医生在诊疗工作中更好地运用这些知识提供指导.
-
药物作用的遗传差异
目的:临床上药物遗传对药物的个体差异起着十分重要的作用.方法:查阅近几年文献.结果:药物Ⅰ相和Ⅱ相代谢中不乏存在遗传引起药物个体差异的现象,如细胞色素P450酶的遗传多态性使同样药物、同样剂量的治疗对不同个体产生不同药物反应,因而了解其机理并开发出临床上可行的检测方法有利于临床实行个体化治疗.结论:随着人类基因组工程的进展,遗传基因编码的药物代谢酶、转运蛋白、药物受体等会逐步了解,使临床医生对每个患者能选择更为合适的药物、更为合适的剂量治疗疾病.
-
21057 妊娠胆汁瘀积症患者的雌激素水平
[英]/Kimberly K…∥ Obstetrics and Gynecology.-2000,95(3) .-327-376.妊娠胆汁瘀积症(ICP)是一种典型的亚临床胆汁瘀积,其常见的症状和特点是瘙痒伴有血清胆酸水平升高,这些特征一般都会在产后几天内消失.但再次妊娠或口服避孕药时可再次出现.ICP的大危害是早产和胎心率(FHR)异常等.有人提出ICP是由于孕妇受体内高浓度雌激素影响造成肝脏胆酸转运受损引起的,ICP的好发倾向与遗传多态现象造成的某些家族对雌激素作用过度敏感有关.正是考虑到雌激素在ICP发病中的作用,研究者比较了正常孕妇和ICP患者的雌激素合成和排泄情况.对象和方法:研究对象为1994～1996年在Co和Ch地区登记、检查的22～36岁、孕龄在35～38周的孕妇.其中正常对照27例,轻度ICP 9例,重度4例,两组孕妇的平均年龄,孕产次及孕龄无差异.瘙痒伴有胆酸水平升高为轻度ICP,瘙痒伴胆酸水平升高且血清转氨酶或胆红素水平升高(非其它原因引起的肝功异常)为重度ICP.对照组无肝功异常,无与妊娠有关的瘙痒,无能引起肝功异常的服药史.两组孕妇均采集晨起血尿样本.尿液中脱氢表雄酮(DHEA)、雌酮(E1)、雌二醇(E2)、雌三醇(E3)、雌四醇、孕酮和16-羟孕酮的浓度用气相色谱光谱测定法检测,并通过尿中肌酐予以校正.血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、游离孕酮和总E3的浓度用放射免疫法测定.统计学处理用Hotelling-Lawley多元统计学分析.结果:尿液中每毫克肌酐对应的DHEA、E1、E2、E3、雌四醇、孕酮和16-羟孕酮的水平基本符合直线多变量模式.经检验,尿液中两组孕妇甾体激素水平无显著性差异(P＝0.25),作者分析这是由于样本量较少引起的.每毫升血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、孕酮和总E3的水平也基本符合直线多变量模式.两组孕妇血浆中硫酸DHEA和雌激素水平有显著性差异(P=0.02).血浆中硫酸DHEA、游离E2、游离E3、总E3的平均水平在ICP 孕妇中分别为0.271、10.21、9.80、99.53ng/mL,在对照组中分别为0.802、18.98、16.28和145.07ng/mL.血浆中游离孕酮的含量在两组中无差异(分别为77.05ng/mL和73.98ng/mL).通过检测两组孕妇体内糖醛酸化E3、硫酸化E3和游离E3发现,20%为游离E3,60%为硫酸化E3或硫酸化并糖醛酸化E3,20%为糖醛酸化E3,并且这种比例在两组间无差别.讨论:结果表明ICP孕妇硫酸DHEA和雌激素水平是下降的而不是升高的.硫酸DHEA由胎儿肾上腺合成,是胎盘雌激素的前体物质.研究提示:ICP孕妇胎儿器官功能受到损害,硫酸DHEA在血浆中水平下降与ICP有关.Pasanen等报道ICP孕妇的胎盘受毒素(可能为胆酸)影响后酶活性下降.研究者认为毒素还可使胎儿肾上腺受到影响,因为在ICP孕妇新生儿脐血中发现胆酸水平升高,胆酸在动物模型中是一种强缩血管物质,这一特征可以使胎儿的器官(包括肾上腺在内)功能受损,所以,研究者推想ICP引起的胎儿死亡可能与胎儿清除母体胆酸产生的缩血管复合物的能力下降有关.(孟金来摘 岳亚飞校)
-
达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系
目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.
