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广州地区汉族群体mtDNA HV I 区多态性
人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region).由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性.mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000～10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRI(hypervariable region I)和HVRⅡ(hypervari-able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗传标记,特别是对微量的、降解的、无法进行核DNA分型的生物样品,如毛干的DNA分型,人类遗骸的个人认定[2～4].
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中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律
目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律.方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律.结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率高为脑(50/150)、心肌(48/150)、低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异.结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辨力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料.
