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先天性卵巢发育不良综合征文献资料
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先天性卵巢发育不良综合征的临床分析
目的:探讨先天性卵巢发育不良综合征的临床特征.方法:选取2005年4月至2015年11月收治的先天性卵巢发育不良(Turner)综合征患者128例,对其身高、性发育及生长激素水平的临床分布特征进行回顾分析.结果:128例Turner综合征患者以(45,X0)异常核型为常见,占整体的56.25%;其中81.25%患者身高≤140cm,31.25%存在智力低下,所有患者均存在乳房和子宫发育不全.结论:Turnner综合征患者普遍存在体格畸形和第二性征发育不全,其中(45,X0)型异常核型为常见,雌激素替代补充治疗一种有效的治疗方案,但建议在患者身高增高后再实施相关治疗.
关键词: 先天性卵巢发育不良综合征 生长激素 临床特征 -
45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型.该文报道1例45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见.由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,后明确诊断.