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高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析
目的 检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析.结果 患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变.错义突变L367R属未见报道的新突变.结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者.基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助.
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PCR-STR和PCR-SSCP方法对苯丙酮尿症基因诊断的意义
①目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法.②方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析技术和聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术,对5个苯丙酮尿症家系中17个成员的苯丙氨酸羟化酶基因突变进行分析.③结果用PCR-STR法能准确进行基因诊断的家系3个,50%能排除诊断的家系2个;用PCR-SSCP法检出3例已知突变.④结论联合应用PCR-STR和PCR-SSCP技术可以提高苯丙酮尿症的基因诊断率.
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2例苯丙酮尿症患者的产前诊断分析研究
目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论：苯丙酮尿症患者的产前情况在测定 PAH 活力时还存在着一定的难度，因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的 PAH 基因来完成。
