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温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析
目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点.方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测基因突变.结果 20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30％ (62/20 412),其中男性59例,占95.16％ (59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311 C＞T突变;MMCA法基因突变以c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.1024 C＞T为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测出基因突变8例.温州地区患儿母亲籍贯多为泰顺县,占32.50％ (13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33％ (19/30).结论 温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性.随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测.
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2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析
目的 通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况.方法 在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊.结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G＞A 104例(38.4％),1376G＞T 61例(22.5％),95A＞G 59例(21.8％),1024C＞T 24例(8.9％),871G＞A 19例(7.0％),124C＞T 2例(0.7％),1311C＞T、1091C＞T各1例(0.35％).结论 广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法.
关键词： 广西地区 新生儿G6PD筛查 G6P/6PG比值法 基因检测法
