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连锁定位文献资料
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遗传流行病学研究中的几种设计
许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关.识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学.相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用.其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而终通过和遗传标记连锁定位出致病基因.
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2008年中华医学科技奖一等奖项目集萃
2000年1月-2008年1月,中国医学科学院阜外心血管病医院顾东风教授等科研人员,开展了微卫星全基因组家系扫描的连锁定位以及高血压和冠心病候选基因的病例对照关联研究.采用两阶段重复验证,筛查和定位国人高血压和冠心病易感基因群,探讨遗传和环境因素的联合致病作用.
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三例遗传性对称性色素异常症的基因突变研究
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤趑病.2003年,中国[1]和日本[2]的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上.日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specific adenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生[2].目前国际上已报道突变位点10余个[2-6],本研究在此基础上,对3例DSH患者进行基因组DNA检测,以期发现新的基因突变位点.
