首页 > 文献资料
-
载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢及脂蛋白肾病
载脂蛋白E(ApoE)是人体中一种重要的载脂蛋白，对血浆胆固醇转运、调节血脂水平有着重要作用。脂蛋白肾病是一种罕见的以肾小球内脂蛋白栓子形成及血脂代谢异常为主要表现的的肾脏疾病，ApoE基因突变被认为是引起该病的重要原因，虽然脂蛋白肾病目前全球报道较少，但关于ApoE与脂蛋白肾病关系的研究有了一定进展。现就ApoE基因多态性与血脂代谢及脂蛋白肾病的发病机制、治疗现状做一综述。
-
载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的遗传相关性研究
目的: 研究乌鲁木齐地区人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型与阿尔茨海默病(AD)的遗传相关性.方法: 采用PCR-RFLP方法检测ApoE各等位基因和基因型. 结果: 51例散发性AD的ApoEε2、ε3和ε4等位基因频率分别为7.8%(8)、71.6%(73)和20.6%(21),而52例正常对照为16.4%(17)、79.8%(83)和3.9%(4).AD组ε4频率明显高于对照组(χ2=13.54,P＜0.01).结论: ApoEε4是AD的易感基因和发病危险因素,其频率在不同人群中存在差异.临床上检测可疑AD患者的ε4等位基因具有一定的辅助诊断价值.
-
阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨
目的 研究宁夏地区阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 采用PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因.结果 80例AD患者ApoE ε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoE ε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组(P＜0.05).结论 ApoE ε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因.
-
阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究
目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR- RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率. 结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P＜0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义.AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P＜0.05). 结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用.
-
载脂蛋白E基因多态性与颅脑损伤的相关性
目的探讨在中国人群中载脂蛋白E(APOE)基因多态性与颅脑损伤病情的相关性. 方法收集70例颅脑损伤患者的临床资料,每对象抽取静脉血2 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测APOE基因型,分型结果与临床资料等分别采用SPSS 11.5软件进行χ2检验和Logistic回归分析. 结果在13例APOEε4等位基因携带者中有5例(38%)病情加重(较入院时脑内血肿体积增大,迟发性血肿等),明显高于非ε4等位基因携带者(12%,P<0.05);单因素和多因素logistic回归分析均提示,ε4是病情加重的危险因素. 结论 APOEε4等位基因是颅脑损伤患者病情加重的危险因素.
-
载脂蛋白E和血脂水平检测用于早期脑梗死的临床诊断
目的 分析早期脑梗死患者诊断中载脂蛋白E和血脂水平检测的诊断价值.方法 选取我院2015年6月至2016年10月接诊的80例脑梗死患者作为观察组研究对象,另选取同期80例体检健康者作为对照组研究对象.对比2组对象的血清载脂蛋白E以及血脂指标.结果 2组研究对象的载脂蛋白E水平比较差异具有统计学意义(P＜0.05);载脂蛋白E+血清总胆固醇+低密度脂蛋白胆固醇诊断脑梗死的敏感度为37.5％,特异性准确率为100％,诊断效率为60％.结论 早期脑梗死患者采用载脂蛋白E结合血脂水平检测具有较好的临床应用价值.
-
载脂蛋白E拟肽在颅脑损伤中的应用进展
载脂蛋白E（apoE）拟态是来源于apoE受体结合域的模拟肽，不仅能透过血脑屏障，还保留了全蛋白的大部分功能。近期研究表明其在颅脑损伤的神经保护及治疗中发挥着重要的作用。本文综合相关文献，对apoE拟态在颅脑损伤治疗中的研究进行综述，以进一步拓宽apoE拟态在将来神经系统疾病治疗的研究。
-
冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对冠心病发病的意义.方法选择98例冠心病患者(CHD组)及87例非冠心病患者(均通过冠脉造影证实).采用生物化学方法测定其血清血脂,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(RFLP)法,以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性.结果冠心病组ApoE4/3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高,差异有显著性(P＜0.05);冠心病组高脂血症例数要高于对照组(P＜0.05);两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高(P＜0.05),差别有显著性.结论E4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一,并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生,是CHD发病的重要危险因素.
关键词： 载脂蛋白E 基因多态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病 -
PET/CT联合显像在雌激素与 阿尔茨海默病相关性研究中的价值
通过研究不同雌二醇(estradiol,E2)水平阿尔茨海默病(AD)患者血清中肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-α,TNF-α)及载脂蛋白E(ApoE)的表达,探讨11C-PIB、18 F-FDG PET/CT联合显像对AD的诊断价值.分析绝经后女性AD患者75例,依据雌激素水平分为低E2组(E2<16.2 pmol/L,n=36)、正常E2组(16.2 pmol/L≤E2<65.7 pmol/L,n=39).检测两组患者血清中ApoE等位基因(ε2、ε3、ε4)表达率、TNF-α表达水平以及PET/CT脑显像标准化摄取比值(standard uptake radio,SUVR).研究发现,在不同E2组AD患者中,低E2组18F-FDG联合11C-PIB及单独11C-PIB脑显像诊断AD的灵敏度均较正常E2组高,差异显著(χ2=4.869,P=0.027;χ2=3.636,P=0.047);AD患者E2水平与SUVR及TNF-α表达水平均呈负相关关系(r=-0.363,P=0.001;r=-0.248,P=0.032),而SUVR及TNF-α表达水平之间无明显相关性(r=0.161,P=0.168);低E2水平AD患者组ApoE等位基因表达率高,差异显著(Z=-2.228,P=0.026).结果表明,11 C-PIB和18 F-FDG联合显像对AD患者具有较高的诊断价值.
-
载脂蛋白E与脑损伤的研究进展
载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)在脑损伤愈后过程中起着重要的作用,在损伤后不同时段,apo E含量及出现部位均呈现一定的波动性,而这些问题对探讨脑损伤的治疗及在法医学中推断脑损伤时间有十分重要的意义.本文现就这些问题的相关研究作一概述.
-
载脂蛋白E基因多态性和帕金森病的相关性
背景与目的:探讨乌鲁木齐地区人群中载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(Parkinson＇s disease,PD)的相关性.材料与方法:用PCR-RFLP方法检测51例散发性PD和52例正常对照的ApoE基因型.根据有无痴呆将所有PD患者分为二组,即PDD组和PD组.用x2检验进行关联分析.结果:PD+PDD组、PD组和PDD组与对照组间的ApoE基因型频率差异无显著性(P＞0.05).PD组ApoE等位基因频率与对照组相近.PD+PDD组和PDD组的ε 2和ε3频率类似于对照组,但是,ε4频率(分别为12.8%和16.7%)明显高于正常对照组(3.9%),组间比较差异有显著性(P＜0.05).结论:ApoEε4等位基因对PD的发生无明显影响,但是,它是伴有PD的痴呆患者的发病危险因素.
-
新疆维、汉族冠心病患者载脂蛋白E多态性研究
目的探讨新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病的关系.方法用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA,用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对新疆维、汉两民族103例冠心病患者和54例对照组人群进行ApoE基因多态性(ε2,ε3和ε4决定的E2/2、E3/3、E4/4、E4/2、E4/3和E3/2)Hhal酶切研究.结果 (1)ApoE之ε2,ε3和ε4等位基因频率在冠心病组分别为0.073±0.215、0.777±0.311和0.151±0.241,与对照组(0.185±0.296,0.685±0.367和0.130±0.221)比较,ε2明显减低(P＜0.05),ε3和ε4虽有升高但无显著差别(P＞0.05).(2)由ε2到ε4低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、总胆固醇(CT)和三酰甘油逐渐升高.ε2缺失与冠心病其他危险因子一起作Logistic回归分析,ε2缺失(危险比RR=3.45,P＜0.05)为冠心病的危险因子之一.结论新疆乌鲁木齐维、汉两民族人群中:(1)CAD患者ApoE基因之ε2等位基因频率明显降低,ε3和ε4有所升高;从ε2到ε4,LDL、TG和TC有升高趋势;(2)ApoE基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一,亦即ε2与冠心病负相关.
-
载脂蛋白E基因多态性对8～12岁肥胖儿童血脂的影响
目的研究载脂蛋白E(APOE)基因多态性对单纯肥胖儿童血脂的影响.方法检测来自本地两所小学年龄在8～12岁的108例肥胖儿童的血脂,并使用多聚酶链反应检测其APOE基因型.结果不同APOE基因型间血脂明显不同(P＜0.01).与E3/3基因型相比,E3/4和 E4/4基因型TC、LDL-C显著增高(P＜0.01),且E4/4基因型TG、APOB亦显著增高(P＜0.05);E2/3基因型则显示了较高的APOA1和TG;各基因型间高密度脂蛋白胆固醇无显著性差异(P＞0.05).多元回归分析表明ε3和ε4等位基因与TC正相关,且ε4等位基因与LDL-C正相关.结论 APOE基因多态性对肥胖儿童血脂的影响在本地肥胖儿童中存在.
-
载脂蛋白E基因研究进展
冠心病是目前危害人类健康的一类严重的致死性心血管疾病,近年来关于遗传因素作用的研究越来越多,其中载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因的研究集中在心脑血管系统及其他系统.ApoE是血浆极低密度脂蛋白(VLDL)、高密度脂蛋白(HDL)、乳糜微粒(CM)的主要组成成分,参与胆固醇的逆向转运,ApoE的基因位点具有遗传多样性,可直接影响人群中血浆脂蛋白浓度的差异.本文旨在从遗传水平研究冠心病发生,将冠心病相关基因ApoE做一综述.
-
小而低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白E基因多态性与高血压合并脑梗塞 相关性研究
目的 探讨小而低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-c)水平变化关系与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及在高血压合并脑梗塞患者中的临床意义.方法 采用基因芯片方法对298例高血压合并脑梗塞患者和271例健康体检者血标本ApoE基因型进行检测,比较两组间ApoE基因型及表型的构成差异,并比较ApoE不同表型患者的小而低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-c)和其他各项血脂水平.结果 高血压合并脑梗塞病例组和正常对照组等位基因频率均以ε3高,且ApoE基因型以ε3/3频率高;病例组患者中ε3/3和ε2/3基因型显著低于正常对照组(χ2=8.366,P=0.004;χ2=5.102,P=0.024),而ε3/4显著高于对照组(χ2=19.016,P<0.01);高血压合并脑梗塞病例组的ε2等位基因频率明显低于对照组(χ2=8.001,P=0.005),ε4基因频率又显著高于对照组(χ2=32.115,P<0.01);高血压合并脑梗塞病例组中ApoE表型不同的患者血脂水平比较,其中表型E3、E4组的sdLDL-c、LDL-C、TCH水平均高于表型E2组,差异具有统计意义(P<0.05).正常对照组中E2型人群LDL-c、sdLDL-c水平均降低(P<0.05).结论 载脂蛋白E(ApoE)基因多态性不同表型与小而低密度脂蛋白胆固醇、LDL-C水平均有相关性,对高血压合并脑梗塞患者疾病诊断治疗具有一定临床意义,值得临床推广.
关键词： 载脂蛋白E 高血压 脑梗塞 基因多态性 小而低密度脂蛋白胆固醇 -
载脂蛋白E等位基因ε4在重型脑损伤急性期脑电活动中作用
目的 研究载脂蛋白E (APOE)等位基因ε4在重型创伤性脑损伤急性期脑电活动中的作用.方法 (1)分析65例重型创伤性脑损伤患者的相关临床资料,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对全部病例进行APOE基因分型检测；(2)所有病例分别在伤后1～3d和5～7d各进行动态脑电图监测1次,每次持续监测时间＞24 h,采用定性分级的方法比较前后2次脑电图的变化情况；(3)采用SPSS 15.0软件对APOE分型结果、脑电图的变化情况及临床资料等进行x2检验和Logistic回归分析.结果 (1)65例患者中,APOEε4携带者13例,非APOEε4携带者52例,其APOE基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相符合；(2)与第1次脑电图比较,共出现21例脑电图恶化,其中APOEε4携带者8例(61.5％),非APOEε4携带者13例(25％),差异有统计学意义(P =0.0117)；非条件二分类logistic回归多因素分析显示,APOEε4与脑电图恶化呈显著相关性(P=0.016,OR =4.8,95％CI=1.33～ 17.29).结论 APOEε4等位基因在重型创伤性脑损伤患者急性期脑电活动中起负向调节作用.
-
载脂蛋白E、脂蛋白(a)与高血尿酸血症相关性研究
目的:研究血脂相关指标载脂蛋白E、脂蛋白(a)与高血尿酸血症异常的相关性研究,以及三者之间是否有关联性及相关意义.方法:选取2018年以来在烟台业达医院体检中心接受体检的高血尿酸人群675例,其中男性405例,女性270例,年龄28--60岁,并以体检正常人群300例为对照组,采用对照比例法进行检测试验,结果检出率差异比较采用t值检验,P<0.05为差异有统计学意义.结果:在675例高尿酸血症组中,载脂蛋白E、脂蛋白(a)的值明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:载脂蛋白E、脂蛋白(a)与高血尿酸血症异常密切相关,且高血尿酸血症与载脂蛋白E呈正相关,但脂蛋白(a)异常与血尿酸有一致性,且与血尿酸呈正相关.高载脂蛋白E、高脂蛋白(a)是痛风发病的高危因素,而尿酸增高也是高载脂蛋白E、高脂蛋白(a)产生的高危因素.
-
载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的相关性评价
目的:研究载脂蛋白E基因多态性以及血脂水平之间的相关性.方法:回顾性分析本院自2015年7月至2017年7月期间纳入的70例健康体检人员以及70例高血脂症患者,所有人员均予以等位基因特异性多重聚合酶链反应处理,观察等位基因频率分布、载脂蛋白E基因型,了解载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的相关性.结果:数据显示,高血脂症组ε4等位基因频率分布、甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇对比健康参照组,P<0.05,统计学具有对比研究意义.结论:高脂血症的主要遗传因素为载脂蛋白E基因多态性.
-
脂蛋白肾病1例报告及文献复习
目的探讨脂蛋白肾病的临床特点、发病机制、诊断及鉴别诊断,提高对脂蛋白肾小球病的认识.方法报告1例脂蛋白肾病的临床表现、实验室检查及病理特点,并复习文献.结果总结脂蛋白肾病的临床病理特点、治疗和预后.结论脂蛋白肾病临床多表现为肾病综合征,血浆载脂蛋白E升高,需靠病理明确诊断.
-
载脂蛋白E4等位基因与维吾尔族心肌梗死的关系
目的:分析载脂蛋白E(apoE)基因多态性与维吾尔族冠心病患者心肌梗死的关系.方法:选择36例维吾尔族男性心肌梗死后存活的病人(MI组)及53例健康对照者(对照组),采用聚合酶链反应结合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,测定apoE基因型.结果:①MI组与对照组相比,apoE基因型及等位基因频率的分布无显著性差异.②对照组中携带E4等位基因者血清总胆同醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度高,其次为E3和E2(P＜0.05).MI组具有相似的改变,但未达统计学意义.③MI组中发生MI的危险度按E4＞E3＞E2顺序递减,首次发生MI时的年龄E4携带者小,明显早于E2者(P＜0.05).结论:E4等位基因使血清TC、LDL-C浓度升高,MI发生的危险度增加,易早发MI,可能是MI的一个易患因子.
