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46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例
患者女,17岁,身高134 cm.头较大,面部有少量黑痣,四肢较短,肘外翻,乳房发育较差.外阴丰满,幼稚型.无腋毛、阴毛,至今无月经初潮.其父身高175 cm,其母身高163 cm.父母非近亲婚配,无家族史.
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X染色体末端重排一例
患者社会性别女,20岁.因原发性闭经于2002年7月6日就诊.智力正常.父母非近亲婚配.否认家族中遗传病和其他特殊病史.查体:身高153 cm,体重55 kg,颜面无特殊,无颈蹼,发际不低,无肘外翻,无腋毛,双乳房未发育.外阴发育幼稚型,阴毛缺如,可见阴道外口.肛查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双附件未触及.B超示:幼稚子宫,3.3 cm×2.0 cm×0.6 cm,有阴道.
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X染色体末端重排一例
患者社会性别女,20岁.因原发闭经于2000年9月4日就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.体查:身高145 cm,体重37 kg.面部多痣,眼距略宽,肘外翻.双乳房发育差、呈幼稚型,乳头直径0.8 cm,乳晕直径2.7 cm.
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45,X/46,X,r(Y)/46,X,inv(Y)一例
患者 15岁,社会性别女.因原发性闭经就诊.足月产,第1胎.出生时父35岁,母32岁.父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史.查体:智力正常,身高135 cm,体重42 kg,后发际低,腭弓稍高.肘外翻,乳房及外殖器未发育.妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈.内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常.B超检查:盆腔内探及17 mm×6 mm× 10 mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像.
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一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征
患儿 11岁,社会性别女,发现身材矮小11年就诊.出生史及家族史无异常.体检:身高123.5 cm,体重28 kg,皮肤较黑,内眦赘皮,颈短,后发际低,盾状胸,乳距宽,肘外翻.
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45,X/47,XXX/46,XX一例
患者女,30岁.因婚后6年不孕就诊.查体:身高148cm,体重53kg,智力正常,眼距宽,小颌,后发际低,颈蹼,盾状胸,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷,肘外翻.20岁月经初潮,周期3~4个月,量少.妇科检查:外阴幼稚型,阴道窄小,长约6cm,宫颈短小,子宫前位,稍小,双侧附件正常.
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髁上截骨和外侧柱重建术治疗肱骨外髁骨折不连伴肘外翻畸形
目的 总结青少年肱骨外髁骨折后骨不连伴肘外翻畸形的手术方法 和治疗效果. 方法 2004年6月-2006年lO月,收治肱骨外髁骨折后骨不连伴肘外翻畸形5例.其中男3例,女2例;年龄8~17岁.曾于外院行外固定2~3周3例,误诊为软组织损伤2例.外伤后4~12年发现骨折不连伴肘外翻畸形就诊.术前肘外翻角25~55°,平均44.8°;肘关节活动范围为屈135~140°,平均139°;伸0~20°,平均70°1例伴尺神经炎表现,确诊为尺神经不全损伤.入院至手术时间3~7 d.均行髁上内翻楔形短缩截骨和外侧柱重建内固定术治疗.术后定期随访,按Jupiter等肘关节评分系统评价肘关节功能. 结果 5例术后切口均Ⅰ期愈合;均获随访,随访时间14~28个月,平均20个月.X线片示5例骨折均达骨性愈合,其中髁上内翻楔形短缩截骨区愈合时间为术后5~8周,平均6周;外侧柱重建区为术后3~6个月.肘外翻畸形均矫正,末次随访时肘外翻角-5~10°,平均2°;肘关节屈曲100~135°,平均121.;伸直0~30°,平均13°.根据Jupiter等评分系统评价肘关节功能,优2例,良2例,可1例.1例术后出现桡神经牵拉损伤表现,3个月时自行恢复;1例原有尺神经炎表现者,术后6个月症状消失;无其他并发症. 结论 髁上内翻楔形短缩截骨和外侧柱重建内固定术治疗青少年肱骨外髁骨折后骨不连伴肘外翻畸形可获得满意效果.
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克氏针内固定及肘外翻练习治疗儿童肱骨髁上骨折82例
肱骨髁上骨折在儿童全身骨折中占3%~26%,在所有儿童肘部骨折中占50%~80%[1,2],是儿童肘关节骨关节损伤常见骨折,主要发病年龄为4~8岁.若处理不当可导致关节活动受限、畸形和骨化性肌炎、Volkmann缺血挛缩等并发症,因此,正确治疗儿童肱骨髁上骨折极其重要.
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儿童肘外翻畸形
目的:探讨儿童肘外翻畸形的发生机制、预防和治疗方法.方法:8例儿童肘外翻畸形,1例非手术治疗,2例尺神经炎者行神经松解前移术,5例创伤性关节炎者行肱骨髁上截骨术.结果:所有手术病例均进行随访1.5~5年,平均随访3.4年,2例神经松解前移术后症状消失,5例肱骨髁上截骨术后获满意外观及功能.结论:儿童肘外翻畸形有先天性及后天性因素,先天性畸形多与性染色体异常有关,而后天性畸形大多为肘部损伤后未能及时治疗或治疗不当所致.肘部损伤早期准确复位、确切固定是预防肘外翻畸形的重要措施.严重肘外翻畸形可行肱骨髁上截骨术,合并尺神经炎应早期行尺神经松解前移术;出于外观考虑,截骨术适应证亦可相对放宽.
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儿童陈旧性肱骨外髁骨折的手术治疗
肱骨外髁骨折在儿童中较常见,占肘部骨折20%~30%,发生率仅次于肱骨髁上骨折.根据有无移位,采用手法复位石膏固定及手术治疗.无论采用何种方法:若处理不当会发生骨折不愈合,肘外翻及肘内翻畸形,迟发性尺神经炎,尺神经麻痹,上、下尺桡关节不稳定等并发症.我院1994年10月至1999年11月共收治伤后9个月以上的陈旧性肱骨外髁骨折不愈合病例10 例,均采用手术治疗,效果满意,现报告如下.
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髁上截骨治疗儿童肱骨外髁陈旧骨折并肘外翻畸形疗效观察
目的:探讨儿童肱骨外髁陈旧骨折并肘外翻手术治疗方法.方法:收治陈旧肱骨外髁骨折骨不连并肘外翻11例,其中3例伴有迟发性尺神经炎,全部采用肱骨髁上截骨矫正肘外翻畸形,骨不连未作处理.结果:10例平均术后随访28个月,按HSS评分系统进行肘关节功能评定.优良率达到90%.结论:肱骨髁上截骨治疗肱骨外髁陈旧骨折合并肘外翻畸形是一种可行方法.