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IL-4R因rs3024619、 rs2057768、 rs3024585多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4受体(IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs3024619、rs2057768和rs3024585共3个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:rs3024619、rs2057768和rs3024585这3个位点单核苷酸多态性(SNP)在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义.结论:rs3024619、rs2057768和rs3024585的基因多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性.
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IL-4R基因rs12925861、rs3024613多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs12925861和rs3024613两个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:rs12925861和rs3024613两个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-4R基因rs12925861和rs3024613多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性.
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IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010共3个多态位点的基因多态性进行检测.结果:哮喘组大鱼际掌纹特应征阳性比例明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=163.459,P ＜0.001).对于rs1805010,假设为Log-additive模型时,掌纹阴性组等位基因A的频率高于掌纹阳性组,差异有统计学意义(OR =0.76,95％ CI:0.59 ～0.98,P＜0.05).以掌纹分层,仅在大鱼际掌纹阴性分层中,对于rs1805012,相对于TT基因型,对照组CT基因型频率高于哮喘组,差异有统计学意义(OR =0.33,95％CI:0.13 ～0.81,P＜0.05).结论:大鱼际掌纹特应征和青岛地区汉族成人哮喘之间具有显著相关性,但IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010这3个多态位点与大鱼际掌纹特应征阳性没有相关性.
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IL-4和IL-4R基因多态性与哮喘的相关性
目的 探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的基因多态性进行检测.结果 哮喘组rs1805012位点TC基因型频率为8.8％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=6.498,P=0.039),哮喘组TC+ CC基因型频率为9.0％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=5.522,P=0.019);哮喘组C等位基因频率为4.6％,低于对照组的7.7％,差异有统计学意义(x2=4.729,P=0.039).其余rs2243250、rs2243283、rs1801275和rs1805010这4个位点的基因型和等位基因频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).IL-4单倍型频率在哮喘组与对照组间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-4R基因rs1805012位点多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性,其TC+ CC基因型可能是哮喘病的保护因子.但是IL-4的基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系.
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中国人群单核苷酸多态性与原发性肺癌易感性的相关性研究
目的 探讨STAT6的rs1059513位点以及IL-13 rs20541,IL-4R rs1801275位点的SNP多态性,分析比较与非小细胞肺癌的遗传易感性的关系.方法 采用Taqman基因分型技术,分析比较468例健康对照者与262例原发性肺癌患者的基因型与非小细胞肺癌的遗传易感性的关系.结果 STAT6基因型rs1059513(C/T)位点基因型(TT)在病例组和对照组中的频率分别为83.6％和85.9％,基因型(C/T)频率分别为16.4％和13.9％,基因型(C/T+CC)在病例组和对照组的频率分别为16.4％和14.1％;IL13基因rs20541(C/T)位点基因型(CC)在病例组和对照组的频率分别为7.63％和8.12％,基因型(C/T+ TT)在病例组和对照组中的频率分别为92.4％和91.6％;IL4R基因n1801275(A/G)位点基因型(AA)在病例组和对照组的频率分别为65.6％和68.8％,基因型(A/G+ GG)在病例组和对照组中的频率分别为34.4％和31.2％.各位点多态性在病例组和对照组中的分布频率均P＞0.05.结论 上述位点多态性与肺癌均没有显著性相关.
