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中国西北地区橐吾属植物的种类及药用资源
目的:研究中国西北地区橐吾属植物种类分布及药用资源,探讨它们的分布特点及其药用价值.方法:通过野外调查,标本采集鉴定,馆藏植物标本的查阅和文献资料的整理进行研究.结果:中国西北地区橐吾属植物有29种1变种,且类群相对集中,主要为伞房组、线苞组、橐吾组、蓝灰组的植物;其中有18种作为藏药、维药和民间草药使用,具有止咳化痰、活血化瘀、清热解毒等功效.结论:西北地区橐吾属药用植物资源丰富,值得进一步开发利用.
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陕西省及周边地区非综合征性聋常见致聋基因突变频率分析
目的 分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率.方法 采集陕西、甘肃及宁夏回族自治区共986例非综合征性聋患者外周血,提取血液基因组DNA,对GJB2基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494以及1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析.结果 本研究非综合征性聋患者包括陕西省821例,甘肃省111例,宁夏回族自治区54例.其中GJB2基因双等位基因突变检出率陕西省19.85％(163例),甘肃省18.92％(21例),宁夏回族自治区20.37％(11例).GJB2基因常见突变方式235delC检出率陕西省13.46％,甘肃省13.51％,宁夏回族自治区11.11％.SLC26A4基因双等位基因突变检出率陕西省14.74％,甘肃省11.71％,宁夏回族自治区7.41％.SLC26A4基因常见突变方式IVS7-2检出率陕西省7.31％,甘肃省9.46％,宁夏回族自治区0.93％.陕西省共15例携带线粒体均质性突变(1.83％),甘肃省6例携带线粒体均质性突变(5.41％),宁夏回族自治区1例携带线粒体均质性突变(1.85％).结论 GJB2基因及SLC26A4基因的致病率及携带率与西北地区平均水平较为一致,高于既往数据水平,线粒体基因突变的携带率整体偏低.本研究将为陕西及西部地区开展聋病基因筛查、早期诊断以及遗传咨询提供指导依据.
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中国西北地区汉族家族性IgA肾病发病及临床特点
IgA肾病(IgAN)是常见的肾小球疾病,越来越多的学者发现IgAN具有一定的家族聚集性,提示IgAN可能与遗传有关.我们收集了我院西北地区汉族的IgAN患者的临床资料,对家族性IgAN(FIgAN)在西北地区汉族的发病情况、临床特点进行了分析.
