首页 > 文献资料
-
HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析
背景 ANCA相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis withpolyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA).前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术(Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA)对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者(GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例)和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242(HLA-DPB1)的T等位基因频率显著上升(68.0％ vs.50.4％),差异有统计意义(OR=2.09,95％ CI:1.51～2.88,Pc ＜0.001),但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义(Pc =0.09,Pc =0.94).针对Rs3117242(HLA-DPB1)位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Rs3117242(HLA-DPB1)是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.
-
PCR-SBT法分析内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DPB1等位基因型别
目的:调查内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)DPB1基因多态性.方法:采用SBT(sequecing-based-typing)法.结果:在所检测的DPB1等位基因中,共检出20个等位基因,其中频率高的是DPB102012(24.4%),其次是DPB10402(22.6%),DPB10401(20.2%),DPB10501(10.7%),其余等位基因频率均低于5%.结论:内蒙古地区鄂温克族人群中HLA-DPB1分布特征有独特性,为本民族的人类学及疾病相关性研究提供依据.
关键词： 遗传多态性 HLA-DPB1基因 鄂温克族 PCR-SBT -
HLA-DPB1基因第2和第3外显子测序方法的建立及其多态性分析
目的 建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法,并分析其多态性.方法 根据HLA-DPB1基因序列,设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列,PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析,采用Assign 3.5+SBT分析软件判读HLA-DPB1等位基因型.结果 PCR扩增获得特异性的单一目的片段,其产物经直接测序后得到清晰的序列图.242名浙江汉族人群中共检测到18个HLA-DPB1等位基因,频率超过0.05的等位基因为DPB1*05:01:01/135:01(0.4112)、DPB1*02:01:02(0.1901)、DPB1*04:01:01(0.1136)以及DPB1 *02:02(0.0620),并确认1个新等位基因DPB1*168:01.在第3外显子中发现9个多态性位点,其中517 A＞T为本实验新检出的1个多态性位点.结论 本实验建立的HLA-DPB1第2～3外显子测序方法是可行的,HLA-DPB1第3外显子存在一定多态性.
关键词： HLA-DPB1基因 第3外显子 多态性 造血干细胞移植 -
人类白细胞抗原HLA-DPA1和HLA-DPB1基因高通量测序分型的研究
目的 建立可靠的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因HLA-DPA1和HLA-DPB1同步测序分型方法,研究南方汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的多态性.方法 根据HLA-DPA1和HLA-DPBI等位基因的全长序列,分别采用位点特异性引物扩增HLA-DPA1和HLA-DPBI目的基因片段,涵盖完整的第2外显子.PCR产物经磁珠纯化,用自行设计的测序引物及优化的测序反应体系对HLA-DPA1和HLA-DPB1第2外显子进行双向测序.纯化的测序反应产物经ABI 3730测序仪测序,用Assign 3.5 SBT软件分析结果.结果 PCR扩增获得了清晰的HLA-DPA1和HLA-DPB1基因目的片段,对HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的第2外显子进行的双向测序结果中,序列无背景信号和杂峰.在176名南方汉族健康无关个体中,共检出了4种HLA-DPA1等位基因,其频率分布依次为:DPAI* 02:02(0.589)＞DPAl* 01:03(0.284)＞ DPAI* 02:01(0.096)＞ DPAl* 04:01(0.031).HLA-DPB1检出了14种等位基因,其中频率大于5％的4种等位基因为:DPBl* 05:01、DPBl* 02:01、DPBl* 04:01和DPBl* 02:02,频率介于1％～5％的7种,其余3种等位基因的频率均为1％以下.HLA-DPB1测序分型的结果与用AtriaAlleleSEQR商品化测序分型试剂盒检测的结果一致.结论 建立了HLA-DPA1及HLA-DPB1测序分型的方法,在群体遗传学及疾病关联研究等领域具有广泛的实用价值.
关键词： 人类白细胞抗原 HLA-DPA1基因 HLA-DPB1基因 测序分型
