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C-KIT基因突变对血液祖细胞免疫表型及增殖的影响
目的 探讨不同C-KIT突变影响核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)发生的分子机制.方法 用流式细胞术鉴定稳定转染KIT野生型和突变型的EML细胞表面KIT的表达,比较各细胞系的免疫表型;WST-1法检测各细胞系在IL-3或Epo存在下的增殖状况,Western blot法检测Epo受体的表达.结果 外源人KIT在各类稳定转染的EML细胞系表面表达,Del417-419 insY和D816V C-KIT突变均引起B220+细胞亚群减少以及Sca-1+细胞亚群增多,但后者作用更显著,二者未影响CD34、Gr-1、Mac-1和Ter119阳性细胞百分率;De1417-419 insY突变体可以和IL-3、Epo协同促进细胞增殖,而D816V突变体只与IL-3有协同作用,经检测EML-D816V细胞不表达Epo受体.结论 不同C-KIT突变可以不同程度改变造血祖细胞免疫表型,协同其他造血因子促进细胞增殖,这提示其与CBF-AML的发生和临床预后的相关性.
关键词： C-KIT基因突变 核心结合因子相关性急性髓系白血病 造血祖细胞 免疫表型 增殖 -
应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病c-kit基因突变
本研究检测7例肥大细胞病患者c-kit基因激酶编码区突变情况,以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义.应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c-kit基因外显子17～外显子19突变检测.结果表明:1例患者外显子17扩增产物在DHPLC中出现异常色谱峰,测序结果显示在外显子17出现A→T突变,即D816V;另2例患者外显子18/19经DHPLC检测,结果显示1个额外的色谱峰,测序结果证实在外显子18出现G→C改变,为同义突变L862L.结论:变性高效液相色谱技术是一种高效、可靠的突变检测方法,c-kit基因突变检测对肥大细胞病临床治疗有指导意义.
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与神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的胃肠道间质瘤临床病理学和分子遗传学研究进展
大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有关.NF1可伴发多种病变,GIST被认为是常见的与NF1相关的胃肠道肿瘤,NF1患者发生GIST的危险性明显提高,多项研究证实: NF1伴发的GIST与散发性GIST在临床病理、c-kit和PDGFRA基因突变状态等方面均有不同,是一种独特的肿瘤,表现为多中心发生、好发于小肠,瘤细胞呈梭形,缺乏KIT及PDGFRA突变,不对甲磺酸伊马替尼的治疗产生应答,大多数临床经过良好.
关键词： 神经纤维瘤病Ⅰ型 小肠间质瘤 预后 C-KIT基因突变 PDGFRA基因突变
