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糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤出血1例报道
目的：分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析，对肝腺瘤的概况、分型、病因、诊断及治疗方法做一总结。结果患者为27岁男性，诊断糖原累积病14年，17岁时出现肝腺瘤，22岁时因持续腹痛、头晕就诊当地医院，诊断腺瘤内出血，行选择性肝动脉栓塞治疗。糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤好发年龄为青春期，肝腺瘤并发症之一为出血，通过超声、CT等影像学检查可协助诊断，治疗方法多种，包括观察、选择性肝动脉栓塞、射频消融、手术切除、肝移植等。结论糖原累积病Ⅰa型是一种常染色体隐性遗传病，严重肝腺瘤破裂出血可危及生命，保留通过影像学监测及早发现肝腺瘤并且适当干预可以提高患者的生活治疗，改善预后。
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糖原累积病za型分子遗传学家系研究
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源.结果患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变.患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变.结论糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断, 葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生率有待进一步研究.
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糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究
目的 研究糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰ a)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果,拟诊出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿；应用PCR反应直接测序的方法,对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测.采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照,以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析,确定其是否具有保守性.结果 48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变,共检测到8种突变类型,包括1种剪切突变:c.648G＞T,5种错义突变:p.R83H、p.H119L、p.L173P、p.I341N、p.C109Y和2种移码突变:c.262delG、c.260-262delGGinsA.其中c.648G＞T、p.R83H是本组研究常见的突变,突变频率分别为37.50％、22.50％；p.C109Y、c.260-262delGGinsA为新发突,41.67％(20/48例)拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSD Ⅰ a.从临床表现及常规实验室检查分析,20例GSD Ⅰ a患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症,88.24％(15/17例)的患儿饥饿试验阳性,82.35％(14/17例)患儿对胰高血糖素刺激试验无反应.结论 c.648G＞T、p.R83H为本组GSD Ⅰ a患儿常见突变类型,p.C109Y、c.260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变.GSDⅠa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现.
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糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测.结果 在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变.结论 首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱.
