首页 > 文献资料
-
视神经蛋白突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展
视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白.OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌、胞内病原体自噬、抗病毒先天免疫反应、有丝分裂、核因子-κB (NF-κB)通路、基因表达等.在OPTN突变的ALS临床病例中,受损的运动神经元呈现出胞质内OPTN泛素化聚集改变,蛋白质包涵体形成以及与ALS相关病理蛋白铜锌超氧化物歧化酶1(SOD1)、反式激活-反应性DNA结合蛋白-43(TDP43)、肉瘤熔合基因(FUS)的共定位.本文着重阐述OPTN突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展,探讨其致病机制、病理改变以及治疗方法.
-
沉默信息调节蛋白1对神经变性疾病的神经保护作用研究进展
随着人类寿命延长,神经变性疾病的发病率明显增高,对个人、家庭和社会都造成巨大负担.目前治疗神经变性疾病的手段有限,且效果不佳.近研究结果显示,沉默信息调节蛋白1(SIRTl)可能具有治疗神经变性性疾病的潜能.SIRT1有广泛的生物学作用,能够提高神经元对毒性物质(如MPTP、淀粉样蛋白和突变的SOD等)的抵抗力,促进神经网络的形成.本文就SIRT1在神经变性疾病中可能治疗机制进行综述.