您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
真核翻译起始因子2B文献资料
-
白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2B α、β、γ、δ、ε) 的基因(EIF2B1-5)任一突变所致.eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调控全部mRNA的翻译起始过程.eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段.EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能.例如,通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子(GEF)活性或引起细胞应激反应异常.EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题.
关键词： 白质消融性白质脑病 真核翻译起始因子2B 基因突变
