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绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨
目的探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了45例绝经后骨质疏松症和34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性.结果骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为0.822,CT型为0.156,TT型为0.022,对照组CC型为0.824,CT型为0.147,TT型为0.029,两组无差异(p>0.05).结论妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性.
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原发性骨质疏松症除钙素受体和雌激素受体的基因单核苷酸多态性研究
目的寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点(SNP),研究正常人群与骨质疏松病人以及不同地区病人之间的SNP位点的差异.方法应用人类基因组学的方法,对北京、武汉、福建三个地域的417例诊断为原发性骨质疏松(肾阳虚证)的患者和60例正常人进行骨质疏松相关基因单核苷多态性比较研究.结果对正常人组与骨质疏松病人组,降钙素受体(CTR)基因型的总体水平比较、GG与AA、GG与GA基因型比较均无显著性差异;AA与GA基因型比较有显著性差异.ER基因未发现C-T突变位点,只有CC基因型一种.北京、武汉、福建三地区的CTR基因型比较总体水平有显著性差异;北京与武汉比较有显著性差异;北京与福建、武汉与福建比较均无显著性差异.结论 CTR正常人与原发性骨质疏松症基因的SNP位点有显著性差异,地区的差异主要表现在北京与武汉.未发现ER基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关.
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70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系
目的 探讨老年男性降钙素受体(CTR)基因型与骨密度(BMD)的关系,及其相应的健康教育方法.方法 选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪(DEXA)测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CTR基因型.结果 59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例(79.66%)、CT型12例(20.34%)、TT型0例;在腰椎2-4(L2-4)和沃氏三角(Ward's)组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义(P＜0.05),其他组间BMD值差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松(OP),尤其在L2-4和Ward's部位;应及早实施具有个体化的健康教育.防治OP及避免OP性骨折的发生.
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遵义汉族人群降钙素受体基因多态性与强直性脊柱炎的关系
目的 探讨遵义汉族人群降钙素受体(CTR)基因1377位点(Alu Ⅰ酶切位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 收集109例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中AS患者50例,正常对照者59例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定两组标本的CTR基因C1377T位点多态性,分析AS患者和正常对照者中基因型频率和基因频率分布规律,并分析CTR基因C1377T位点多态性与AS的关系.结果 AS患者中C1377T的等位基因频率为C 94%、T 6%;正常对照者中分布为C 93%、T 7%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 CTR基因C1377T位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.
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骨质疏松症相关基因的研究进展
骨质疏松症是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病.1994年Morrison等[1]首先研究证实维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度(BMD)密切相关,认为根据VDR基因多态性可以预测BMD,这引起了国际上广泛重视,为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前景.目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因.其中与受体有关的基因包括:VDR基因、雌激素受体(ER)基因、β3-肾上腺素能受体基因、钙敏感受体基因、降钙素受体基因和糖皮质激素受体基因.也有与细胞生长因子、激素、基质蛋白有关的基因,包括转化生长因子-β1、甲状旁腺激素基因、Ⅰ型胶原蛋白基因、类胰岛素生长因子-1、白介素-6、白介素-1 受体拮抗剂和骨钙素(BGP)基因等.至1997年12月已公布涉及到骨质疏松的候选基因至少有近70个.当前国际上受关注的3个候选基因是VDR基因、ER基因和Ⅰ型胶原蛋白基因[2].
