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细胞学标本行基因检测的可靠性分析及质控方法的初步探索
目的 对细胞学标本行基因检测的可靠性进行分析并初步建立细胞学标本在基因检测过程中质量控制的方法.方法 对625例行基因检测的细胞学标本进行抽查及重复实验,并分析两次结果的一致性.结果 625例细胞学标本DNA浓度为11.191 +21.387 ng/μL,内参Ct值为14.509±2.555,阳性率为20.8％.抽查31例样品与原始样品实验结果的一致率为96.8％(30/31),两次实验的内参Ct值、阳性位点的Ct值均无差异(P〉0.05),实验结果的稳定性较好.结论 细胞学标本行基因检测是一种稳定可靠、重复性较好的方法,但由于细胞学标本的特殊性,故在检测过程中对标本进行严格质控非常必要.
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细胞学标本在非小细胞肺癌基因检测中的应用
肺癌是全世界发病率和死亡率高的癌症,由于环境污染(如雾霾)的日益严重,使肺癌的发病率日益增高[1-3].非小细胞肺癌是肺癌的主要亚型,占85.0％,它携带有200多个突变基因.目前定义了至少18个不同的驱动基因,如EG-FR、KRAS和Her-2基因突变,ALK、ROS1和RET基因融合,c-Met基因扩增等.
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应用 xTAG 液相芯片法检测非小细胞肺癌患者 TBNA 细胞学标本 EGFR 基因突变
目的：观察 xTAG 液相芯片技术检测经支气管针吸活检术(TBNA)细胞学标本及配对组织学标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况，比较两者有无差别。方法收集非小细胞肺癌组织标本及配对 TBNA 细胞学标本，两组样本分别用 xTAG 液相芯片技术进行 EGFR 基因(19和21)突变分析。结果 EGFR 外显子19在非小细胞肺癌组织学标本中的突变率为30.0%(9/30)，在 TBNA 细胞学标本的突变率为26.7%(8/30)；EGFR 外显子21在非小细胞肺癌组织标本中的突变率为13.3%(4/30)，在 TBNA 细胞学标本的突变率为13.3%(4/30)。在13例患者肿瘤组织中检测出外显子19或21突变，其中12例 TBNA 细胞学标本中也检测出外显子19或21突变。组织学标本为 EGFR 野生型，其配对的 TBNA 细胞学标本也均为野生型，肿瘤组织学标本和配对 TBNA 细胞学标本的 EGFR 突变检测结果总符合率为79%。结论 TBNA 细胞学是一种诊断肺癌及其纵隔淋巴结转移的准确、敏感和特异的方法。用 xTAG 液相芯片技术可以有效地检测 TBNA 细胞学标本中 EGFR 基因突变状态。
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非小细胞肺癌患者细胞学标本EGFR基因突变检测及其临床病理意义
目的:探讨细胞学标本在非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断及个体化治疗中的临床应用价值.方法:收集352例新鲜细胞学标本制片后,行常规HE染色;同时选择TTF-1、NapsinA、CK7、CEA、CD56、Syn、P63、CK5/6、WT-1、E-cadherin等抗体对来源不明的肿瘤细胞进行免疫细胞化学标记,并对明确诊断为NSCLC的病例,采用突变扩增阻滞系统(ARMS)检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况.结果:352例患者中,345例有癌细胞.经临床及免疫细胞化学证实345例恶性细胞中,NSCLC有335例,且NSCLC细胞学标本中有302例DNA提取成功,占90.15％(302/335).EGFR基因检测结果显示,EGFR共突变123例,总突变率为40.73％(123/302).其中,第18、19、20、21外显子的突变率分别为0.99％(3/302)、19.21％(58/302)、0.66％(2/302)和19.87％(60/302);EGFR 18、19、21外显子突变占EGFR突变总数的98.37％(121/123)显著高于EGFR 20外显子突变(P＜0.05).302例患者中,女性患者EGFR突变率为54.35％ (75/138),明显高于男性患者29.27％(48/164)(P＜0.05);非吸烟患者EGFR的突变率为51.49％(104/202),显著高于吸烟者19％(19/100)(P＜0.05).276例腺癌中EGFR突变率44.20％(122/276);非腺癌EGFR突变率4.34％(1/23);腺癌EGFR突变率明显高于其他类型(P＜0.05).结论:利用新鲜细胞学标本,结合免疫细胞化学标记和ARMS分子病理技术有助于晚期非小细胞肺癌的诊断,并为表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)个体化治疗提供可靠依据.
关键词： 细胞学标本 免疫细胞化学 非小细胞肺癌 突变扩增阻滞系统 EGFR基因突变检测
