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335例乳腺癌HER-2基因扩增及17号染色体多体的临床病理学分析
目的 探讨乳腺癌HER-2基因扩增及17号染色体多体异常的临床病理学意义.方法 回顾性分析335例乳腺癌荧光原位杂交结果,并分析HER-2基因扩增和17号染色体多体与年龄、组织学分级、淋巴结转移及HER-2蛋白表达的关系.结果 335例乳腺癌患者中HER-2基因扩增156例(44.6%),17号染色体多体异常73例(21.8%),均为浸润性导管癌,占浸润性导管癌的53.4%和25%.HER-2基因扩增和HER-2蛋白表达及17号染色体多体与HER-2基因扩增和HER-2蛋白均密切相关(P<0.01).本文结果提示,HER-2基因扩增或17号染色体多体与乳腺癌癌细胞的组织学分级(P=0.002或P=0.002)以及淋巴结转移有关(P=0.002或P=0.021),进而提示与患者的预后差有关,但与乳腺癌患者的年龄无关(P=0.222或P=0.502).结论 HER-2基因扩增和17号染色体多体可能与乳腺癌患者的预后不良有关.
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胶质瘤1号和19号染色体多体与临床病理影像学因素的相关性
目的 研究与胶质瘤1号和19号染色体多体相关的临床、病理和影像学因素.方法 254例胶质瘤患者,应用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤组织中染色体1p/19q缺失状态和染色体多体比率.染色体多体定义为肿瘤组织中30％以上的肿瘤细胞含有两个以上的1q和19p荧光信号.患者年龄、性别、肿瘤病理类型、级别和部位通过回顾分析病历和影像资料获得.通过单变量和多变量分析确定与1号和19号染色体相关的因素.结果 254例中,68(26.8％)例同时为1号和19号染色体多体,1号和19号染色体多体显著相关(P＜0.000 001).单变量和多变量分析显示1号和19号染色体多体与年龄小和1p/19q联合缺失相关,与性别、肿瘤病理类型、级别、肿瘤部位无关.结论 1号和19号染色体多体共存于胶质瘤中.1号和19号染色体多体不能用于预测病理类型和级别,年龄小和1p/19q联合缺失是与染色体多体相关的独立因素,提示染色体多体对良好预后可能存在预测作用.
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乳腺癌17号染色体多体对HER2检测的影响及其临床病理学意义
目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义.方法:采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳腺癌中HER2基因和17号染色体拷贝数目情况.采用HER2绝对拷贝数标准和HER2/chromosome 17 比值标准,判定HER2的FISH检测结果;基于FISH检测结果,结合免疫组织化学法(immunohistochemistry, IHC)检测的HER2蛋白表达情况及相关临床病理参数进行分组对比分析.结果: 无论按照HER2绝对拷贝数标准(14/71,19.7%)或HER2/chromosome17 比值标准(2/71, 2.8%),所有FISH检测结果示HER2基因扩展可疑的病例都为17号染色体多体;与HER2基因扩增阴性者相比,单纯17号染色体多体组在肿瘤分级、淋巴结转移以及激素受体表达上差异无统计学意义(P均>0.05);而与HER2基因扩增阳性组相比,单纯17号染色体多体组表现出更低的肿瘤分级(50.0% vs 81.5%, P=0.025)、更高的淋巴结阴性率(55.6% vs 25.9%, P=0.045)以及更高的雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性率(83.3% vs 41.7%, P=0.005)和孕激素受体(progestogen receptor,PR)阳性率(87.5% vs 44.4%, P=0.003).结论:相比于HER2基因扩增组,单纯17号染色体多体组更倾向于HER2基因扩增阴性;17号染色体多体会影响HER2检测结果,是FISH检测中导致可疑结果产生的主要原因.
