首页 > 文献资料
-
t(8；21)(q22；q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析
本研究旨在探讨t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征.回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、疗效及预后进行回顾性分析.结果表明,在13例患者经过规范化疗后,4例1个疗程获缓解,4例2个疗程获缓解,4例3个疗程获缓解,1例4个疗程仍未获缓解.缓解后在巩固强化治疗过程中未复发有6例,其中4例采用化疗联合移植方案,另外2例采用单纯化疗;其余6例分别为4例复发1次、1例复发2次、1例复发3次,并且2例是化疗联合自体移植后复发,复发后继续给予异基因造血干细胞移植,目前处在无病状态.在随访期间,化疗组无复发生存(RFS)时间为4.67±3.45个月,化疗联合移植组RFS时间为34.17±21.37个月,显示采用化疗联合移植方案可以显著延长RFS(P ＜0.05).结论:2013年NCCN指南将伴t(8;21) (q22;q22)定义为预后良好型,目前未明确指出此型伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,但是近几年临床治疗过程中发现t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,建议对此类患者行造血干细胞移植以改善预后.
-
伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨
本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义.取患者骨髓涂片行瑞氏.姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AMIJETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本.结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达.结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(MICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义.
-
伴t(1;17)(q44;q22)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习
目的 提高对伴非典型t(15;17)染色体易位的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)诊治的认识.方法 报告1例经骨髓细胞学、免疫分型、染色体、融合基因等检查诊断为APL伴t(1;17) (q44;q22),予全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)和亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)治疗1周后效果不佳,停用并改为IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗后仍不缓解,再次予ATRA和ATO诱导治疗.结果 患者疗效评估为CR,继续予ATRA及ATO联合化疗巩固及维持治疗,随访8个月,患者完全缓解.结论 伴t(1;17)(q44;q22)易位的APL是一种少见变异型,单纯化疗难以达到完全缓解,采用全反式维甲酸和亚砷酸联合蒽环类药物治疗可能对缓解病情及患者生存有益.
-
t(8;21)(q22;q22)急性髓系白血病转化为急性淋巴细胞白血病一例并文献复习
目的 探讨t(8; 21) (q22; q22)急性髓系白血病(AML)转化为急性淋巴细胞白血病(ALL)的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t(8; 21)AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患者人院时诊断为t(8;21)AML,AML1-ETO融合基因阳性,治疗后达到完全缓解.半年后转化为ALL,诱导化疗后再次缓解.结论 t(8;21)(q22;q22)AML转化的ALL可能起源于具有髓/淋分化潜能的多能造血干细胞,早期化疗抑制了占优势地位的髓系白血病克隆,从而使具有不同表型的淋系亚克隆增殖.
