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伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨
本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义.取患者骨髓涂片行瑞氏.姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AMIJETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本.结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达.结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(MICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义.
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伴t(2;3)(p23;q21)复杂核型异常的间变性大细胞淋巴瘤白血病一例
一、临床资料患者,男,80岁.患有冠心病病史30余年,3年前患有乳糜胸,有胸膜腔粘连术史.主因10余天前无明显诱因出现咳嗽,咯痰,发热伴周身不适及寒战于2006年10月25日入院.查体:体温39.0～C,呼吸96次/分,血压16.0/7.33 kPa,皮肤无出血点,双颌下、颈侧可触及数个小淋巴结,大直径1 cm.
