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儿童急性B淋巴细胞白血病中相关融合基因检测结合BIOMED-2标准化Ig基因重排的应用研究
目的:探讨ALL相关基因检测与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在儿童B-ALL诊治中的应用以及两者的之间的相关性.方法:采用ALL相关基因检测试剂盒与BIOMED-2系统引物,分别进行RNA/DNA的多重PCR扩增,并应用RQ-PCR进行荧光检测及PCR片段分析法进行Ig基因重排的克隆性分析.结果:251例B-ALL患儿中TEL-AML1+ 77例,E2A-PBX1+ 28例,MLL-AF4+ 10例,BCR-ABL+ 11例,总阳性率为50.2％;lgH VH-JH重排阳性率为82.5％,IgK重排阳性率为53.4％.融合基因与基因重排的联合检出率为99％.E2A-PBX1+组及MLL-AF4+组中IgH及IgK分别与阴性对照组相比,其中IgK阳性率的差异具有统计学意义(P＜0.001及P=0.005).对105例融合基因阳性患者同时检测染色体荧光原位杂交,其阳性符合率均大于94％.结论:ALL相关融合基因筛查与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术相结合,不仅可以大大提高在儿童B-ALL的检出率,还可以对疾病预后进行较为精确地分组,同时相对于染色体FISH检测更加快速灵敏.
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BIOMED-2标准化Ig基因重排在多发性骨髓瘤中的应用研究
目的 探讨BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在多发性骨髓瘤(MM)诊治中的应用以及采用PCR片段分析毛细管电泳法(简称毛细管电泳法)进行克隆性检测的意义.方法 选取2009年至2013年167例MM患者骨髓标本,以20例反应性浆细胞增多症患者骨髓标本作为对照,采用BIOMED-2系统引物,进行多重PCR扩增并采用毛细管电泳法进行Ig基因重排的克隆性分析.结果 ①167例MM患者中IgH VH-JH重排阳性者107例,阴性者60例,两组患者中IgH DH-JH重排发生率差异有统计学意义(14.0％对30.0％,P=0.013);121例(72.4％)患者存在IgK重排.IgH VH-JH、IgHDH-JH、IgK联合检查,阳性检出率为94.6％.对照组Ig基因重排检测结果均为阴性.②琼脂糖电泳法结果示167例MM患者中9例(5.4％)患者IgH重排基因克隆性阳性,而毛细管电泳法结果则示为多克隆重排.③53例MM患者同时进行Ig基因重排检测和染色体荧光原位杂交IgH检测,两种方法的IgH阳性检出率差异有统计学意义(67.9％对49.1％,P=0.049).结论 IgH VH-JH、IgH DH-JH、IgK联合检测可大大提高MM患者Ig基因重排克隆性的检出率,尤其对于IgH VH-JH重排阴性者IgH DH-JH重排的补充检测尤为重要.基因重排检测采用毛细管电泳法可有效地区分单克隆、多克隆和寡克隆.Ig基因重排检测较染色体荧光原位杂交技术的IgH阳性检出率高.应用BIOMED-2标准化Ig基因重排技术检测对于MM的诊断有指导意义.
