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儿童急性B淋巴细胞白血病中相关融合基因检测结合BIOMED-2标准化Ig基因重排的应用研究
目的:探讨ALL相关基因检测与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在儿童B-ALL诊治中的应用以及两者的之间的相关性.方法:采用ALL相关基因检测试剂盒与BIOMED-2系统引物,分别进行RNA/DNA的多重PCR扩增,并应用RQ-PCR进行荧光检测及PCR片段分析法进行Ig基因重排的克隆性分析.结果:251例B-ALL患儿中TEL-AML1+ 77例,E2A-PBX1+ 28例,MLL-AF4+ 10例,BCR-ABL+ 11例,总阳性率为50.2％;lgH VH-JH重排阳性率为82.5％,IgK重排阳性率为53.4％.融合基因与基因重排的联合检出率为99％.E2A-PBX1+组及MLL-AF4+组中IgH及IgK分别与阴性对照组相比,其中IgK阳性率的差异具有统计学意义(P＜0.001及P=0.005).对105例融合基因阳性患者同时检测染色体荧光原位杂交,其阳性符合率均大于94％.结论:ALL相关融合基因筛查与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术相结合,不仅可以大大提高在儿童B-ALL的检出率,还可以对疾病预后进行较为精确地分组,同时相对于染色体FISH检测更加快速灵敏.
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BIOMED-2标准化基因重排检测在非霍奇金淋巴瘤诊断中的意义
目的:利用BIOMED-2标准化免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者骨髓Ig或TCR基因重排,探讨Ig/TCR基因重排在非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用意义.方法:从骨髓及石蜡包埋组织(FFPE)标本中提取基因组DNA,采用BIOMED-2系统引物,进行多重PCR扩增并利用PCR片段分析法进行Ig/TCR基因重排的克隆性分析.结果:在235例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)中,TCRγ和TCRβ单克隆重排阳性率分别为57.9％和50.2％,TCRy和TCRβ的联合检出率为71.9％.在583例B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL) IgH和IgK单克隆重排阳性率分别为70.7％和69.3％,IgH和IgK的联合检出率为81.6％.套细胞淋巴瘤与滤泡淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤IgH(84.8％对34.0％ (P ＜0.001);84.8％对9.2％ (P =0.025)和IgK(75.8％ vs 50.9％,P＜0.001;75.8％ vs 16.1％(P＜0.001)重排阳性率差异具有统计学意义.Ig基因重排阳性B-NHL患者中,65例(13.7％)患者存在TCR重排阳性.TCR重排阳性T-NHL患者中,未见Ig基因重排阳性.30例弥漫大B细胞淋巴瘤患者FFPE标本有25例(83.3％)检出Ig基因重排,与骨髓标本重排检出率相比较,差异具有统计学意义(P ＜0.001).结论:利用BIOMED-2标准化Ig/TCR基因重排检测对于淋巴瘤的诊断有辅助性作用,并且利用序列分析法可提高重排检测的敏感性和特异性,对于淋巴瘤的早期诊断有很高的价值.
