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AML-M4文献资料
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混合系白血病全长基因在AML-M4/M5患者中的突变检测
急性髓系白血病(AML) -M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(MLL)基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用.但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在MLL基因的其他突变?本研究对MLL全长基因的外显子进行了测序分析.选取25例初发核型正常的AML M4、M5患者(排除MLL融合基因和MLL-PTD及M4eo),进行了MLL全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证.利用Mass Array方法在正常对照样本和AML扩大样本中对发现的点突变进行检测.结果发现,在MLL的RD、PHD、TAD和SET功能域中存在着高频的缺失、插入及多个点突变；同时对照研究正常样本,发现也存在上述的变异,且突变频率无统计学差别(P＞0.05).结论:检测到的MLL基因发生在mRNA水平的缺失、插入和多个点突变,分别是MLL在转录水平的选择性剪接和MLL的单核苷酸多态性,它们共同构成了MLL的遗传多态性；这些MLL基因遗传多态性可能与AML M4、M5的发病不直接相关,对于治疗、预后及其他生物学表型的意义还有待进一步探讨.
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赵尚华治愈AML-M41例
赵尚华教授为全国第四批名老中医药专家学术经验继承工作指导老师之一,从事中医临床、教学工作40余载,博览医书,勤于钻研,积累了丰富的临床经验,特别是对皮肤病、周围血管病、肿瘤疾病、乳腺病及其他疑难杂症.笔者将赵老门诊临床治愈的1例典型白血病患者介绍如下.
