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中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析
目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型.方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型.结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--SEA/αα(占49.09％)、-α 3.7/αα(36.67％)和αCSα./αα(8.79％);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG＞ AAG)/N(43.78％)、CD41-42(-CTTT)/N(20.1％)和CD17(AAG＞ TAG)/N(18.9％).在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中.在38例α--地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例.结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同.
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云南傣族人群红细胞Rh、Duffy血型抗原多态性调查
目的 调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率,为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据.方法 采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例(男女各100例)、汉族对照组100例(男女各50例)为无关人群,采集血样3ml(EDTA抗凝),采用微柱凝胶法检测Rh、duffy及抗体筛选,Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法,对比分析两人群间的差异.结果 200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%,RhD阴性率为1.5%,100例汉族人群100例(男女各50例)中RhD阳性率99.0%,RhD阴性率1.0%.Duffy基因分型检测结果:傣族200份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型187例(93.5%),Fy(a+b+)表型12例(6.0%),Fy(a-b+)表型1例(0.5%),未发现Fy(a-b-)表型.基因频率为:Fya(0.965),Fyb(0.035);汉族100份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型92例(92.0%),Fy(a+b+)表型5例(5.0%),Fy(a-b+)表型3例(3.0%),未发现Fy(a-b-)表型.基因频率为:Fya(0.945),Fyb(0.055).傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%,均为同种抗体,其中2例E抗体.结论 云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符,但也有本民族的自身特点,傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高,差异有统计学意义(P<0.05).
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云南傣族人群15个STR基因座遗传多态性
本研究对中国云南临沧、德宏地区傣族388名健康无关个体15个STR基因座进行遗传多态性调查.采用Chelex-100法提取样本DNA,用Power Plex(R)16试剂盒进行扩增及检测.结果在15个常染色体STR基因座共检测出156个等位基因和578种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).所调查的傣族人群15个STR基因座具有较好识别能力.
