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人红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ分子量鉴定、氨基酸组成分析及其微量测序
为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ(P5'N-Ⅰ)缺乏症的发病机制,在纯化人红细胞P5'N-Ⅰ的基础上,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序,并行生物信息学分析.研究结果:质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5'N-Ⅰ中发现3种分子量成倍数关系,且质谱图曲线非常吻合的蛋白,分子量分别为26 952.9,55 476及110 938.测出1个酶解肽片段N末端的10个氨基酸序列为:I-E-G-P-T-I-R-Q-I-E.在数据库中未发现同源性片段.氨基酸分析表明该酶至少由18种氨基酸,约253个氨基酸残基组成.结论:人红细胞P5'N-Ⅰ可能为一种多亚基组成的变构酶,生理状态下可能存在同源二聚体或四聚体.所测氨基酸序列可作为筛选目的基因的探针.所测氨基酸组成为确定其蛋白一级结构提供了重要依据.
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红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症9例并文献复习
目的:探讨红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症患者的临床特征、实验室检查特点、治疗方法.方法:回顾性分析9例P5'N缺乏症患者的临床资料和实验室检查特点并复习相关文献.结果:9例患者均有不同程度贫血,其他症状包括:脾大7例,黄疸6例,胆石症2例,肝大1例.2例患者并发β-地中海贫血,1例并发丙酮酸激酶(PK)缺乏.4例可分析病例中2例患者的母亲同时存在P5'N缺乏.4例患者需要输血治疗.结论:遗传性P5'N缺乏症特点是红细胞P5'N活性下降,外周血可见嗜碱性点彩红细胞.获得性P5'N缺乏症可见于β-地中海贫血等疾病.
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红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症4例及文献复习
目的:了解红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症的特点.方法:回顾性分析4例红细胞P5'N缺乏症患者的病历资料,并结合文献进行复习.结果:4例患者中3例为男性,1例女性.年龄范围7个月~33岁,病程7个月~17年.所有患者均有轻度至中度的贫血,均有脾脏肿大,红细胞P5'N活性均低于正常.结论:遗传性P5'N缺乏症是一种少见的遗传性非球形细胞溶血性贫血,本病的血液学特点与其他遗传性非球形细胞溶血性贫血的主要区别在于本病红细胞P5'N活性下降.本病尚无特效治疗措施,目前仍以支持治疗为主.
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遗传性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症研究进展
遗传性嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症是由于P5'N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血.P5'N-1基因位于染色体7p15-p14,已在32个家系中发现了20种P5'N-1基因突变.本病临床表现以轻度至中度贫血为主,目前尚无有效的治疗方法.本文就该病近年来的研究进展作一综述.