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增生性贫血患儿骨髓单个核细胞转铁蛋白受体2表达情况及其意义探讨
本研究旨在探讨增生性贫血患儿骨髓单个核细胞转铁蛋白受体2(transferrin receptor 2,TfR2)表达情况,分析TfR2 mRNA表达水平与贫血程度、骨髓红系增生程度、基础疾病种类和铁状况等指标的相关关系,评价TfR2受体蛋白在红系造血方面的作用和在增生性贫血诊断方面的应用价值.实验分为两组:实验组系我院儿童血液肿瘤科收治的40例增生性贫血患者,对照组系经骨髓检查排除红系疾病和血液系恶性肿瘤的10例患者.收集研究对象的骨髓抗凝标本,采用荧光定量PCR检测增生性贫血患儿骨髓单个核细胞刀TfR2 mRNA表达水平,分析其与骨髓增生程度、原发疾病种类以及机体铁状况的关系.结果表明,增生性贫血组骨髓单个核细胞TfR2相对表达量显著高于对照组;增生性贫血组TfR2相对表达量与外周血Hb含量呈负相关关系(rs=-0.715),而与骨髓幼红细胞比例呈正相关关系(rs=0.533).结论:增生性贫血患者TfR2表达水平增高,与骨髓增生程度、外周血贫血程度密切相关.
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低氧训练对大鼠肝脏转铁蛋白受体2及骨骼肌可溶性铁调素铁调节蛋白mRNA表达的影响
目的:研究低氧、低氧运动对大鼠血红蛋白以及血清、骨髓、肝脏总铁含量的影响,进一步探讨机体铁代谢上游调节因子肝脏转铁蛋白受体2(TfR2)和骨骼肌可溶性铁调素调节蛋白(s-HJV)的调节作用.方法:雄性SD大鼠32只,随机分为常氧安静组(NC)、常氧运动组(NE)、低氧安静组(HC)和低氧训练组(HE).NC组在标准环境下安静饲养；NE组进行跑台训练:速度21～25 m/min,每周增1 m/min,坡度为0,1h/天,6天/周；HC组进行低氧暴露:l3.6％氧,8h/天,6天/周；HE组同NE组同时进行跑台训练后再与HC组同时进行低氧暴露.应用血细胞自动分析仪检测大鼠血红蛋白浓度,分光光度计法检测大鼠血清铁,原子吸收法检测大鼠骨髓、肝脏总铁含量,RT-PCR检测大鼠肝脏s-HJV mRNA的表达,Western blot检测骨骼肌TfR2的表达.结果:(1)与NC组相比,NE、HE、HC组大鼠血红蛋白和血清铁浓度明显升高,而HE组明显高于其他三组(P＜0.01)；(2)与NC组比,HC组骨髓总铁含量明显升高(P＜0.05),HE组明显高于其他三组(P＜0.05,P＜0.01)；与NC组相比,NE组肝脏总铁含量明显升高(P＜0.05),而HE组明显低于其他三组(P＜0.05)；(3)与NC和NE比,HC组和HE组骨骼肌s-HJV mRNA明显升高(P＜0.05).(4)与NC组比,NE、HC和HE组肝脏TfR2明显降低,而HE明显低于其他三组(P＜0.05).结论:适度运动和单纯低氧刺激均使大鼠机体铁代谢能力提高,而低氧训练更有利于机体铁动员,增加肝脏和骨髓铁的利用,血清铁浓度明显升高,用于红细胞生成增加,其中大鼠机体铁代谢上游调节因子肝脏TfR2和骨骼肌s-HJV mRNA表达的适应性变化是引起大鼠机体铁代谢发生变化的重要调节因素之一.
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一例血色病患者及其家系铁代谢调节基因的突变分析
目的：对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料，采集患者及家属外周血，检测血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）和转铁蛋白饱和度（TS）；提取血液基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5′、3′端非翻译区域（UTR），琼脂糖凝胶电泳、纯化后，双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c．224C＞T杂合突变（p．Ala75Val错义突变），exon5中出现c．714C＞G杂合突变（p．Ile238Met错义突变）；SLC40A1 exon6中出现c．663T＞C纯合突变（p．Val221 Val同义突变）。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变，皆存在SLC40A1 V221 V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础，其机制有待于进一步研究。
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转铁蛋白受体2研究进展
转铁蛋白受体2(transferrin receptor 2,TfR2)是一种新近发现的铁转运和铁稳态调节蛋白,在基因结构、蛋白结构、与转铁蛋白(Tf)结合和铁摄取方面与转铁蛋白受体1(transferrin receptor 1,TfR1)具有相似性,但在mRNA表达的组织分布和调节方面有很大的差异.TfR2 mRNA不具有3'-端未翻译区的铁效应元件(Iron Responsive Element, IRE)结构,其表达水平不受细胞内铁状况的调节,在肝细胞、红系前体细胞、K562细胞和HepG2细胞高水平表达.TfR2的突变可导致遗传性血色病Ⅲ的发生.TfR2可能在铁转运、铁代谢调节、肝脏功能和红系细胞分化发育方面具有十分重要的作用,可能是红系前体细胞的一种分子标志.现综述TfR2基因和蛋白的结构特点、mRNA的表达和调控,及其可能的生物学功能.
