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多巴胺β-羟化酶基因与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型的关联研究
目的:探讨多巴胺β-羟化酶基因(DBH)与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型(ADHD-HI)的关联情况.方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的99例ADHD-HI患儿(含77个核心家系,来自2092例ADHD样本)及599例正常儿童,采用高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测DBH基因5个SNPs的基因型,使用plink软件分别进行x2检验和传递不平衡检验,结果进行假阳性结果错误率控制(FDR)法校正.结果:病例对照研究中,病例组的rs1076150(病例对照频率0.933 vs.0.880)、rs1611115 (0.231 vs.0.154)、rs2873804 (0.885 vs.0.803)的T等位基因和rs1548364(0.882 vs.0.807)的A等位基因的频率经过FDR校正后高于对照组(校正后P<0.05);家系资料中进行传递不平衡检验,发现rs1076150、rs2873804的T等位基因和rs1548364的A等位基因的频率经过FDR校正后,存在过度传递(校正后P<0.05);而rs1611115的T等位基因经过校正后存在过度传递的趋势(校正后P=0.054).结论:多巴胺β-羟化酶基因可能与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型存在关联.
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多巴胺β-羟化酶及多位酶催化动力学的研究现状
职业性危害因素可对人的神经系统产生影响,诱发多种神经性疾病及心脑血管疾病.多巴胺β-羟化酶是人体内多巴胺系统的重要酶之一,调节体内多巴胺代谢活动.随着近年来对多巴胺β-羟化酶的结构研究不断深入,有关酶催化动力学的研究也备受关注.该文从多巴胺β-羟化酶结构为基点,探讨多位酶催化动力学在职业卫生领域的潜在应用,以期为未来职业卫生领域的疾病防治研究工作提供依据.
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微量元素与高血压、脑血管病的关系
目的 高血压、脑血管病为我国一种常见的心、脑血管疾病.原发性高血压可并发动脉粥样硬化及脑血管病,也是冠心病和脑卒中主要危险因素之一.微量元素参与机体的各种代谢,对于维持人的生命活动发挥着重要作用.机体内某些微量元素通过参与体内多种生物学功能.导致动脉管壁发生退行性的改变,间接引起血压升高,从而导致心脑血管疾病.微量元素亦可直接参与血压的调节,在高血压病的发生、发展过程中起到一定的作用.
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COMT、MAOB、DBH基因多态性和环境因素交互作用与新疆地区帕金森病的关联性研究
目的 探索基因-环境因素交互作用对新疆地区帕金森病(PD)发病风险的影响.方法 以新疆地区221例PD患者、229例自然对照者为研究对象,采用PCR-RFLP法检测儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947A多态性、单胺氧化酶B(MAOB)基因内含子13G/A多态性、多巴胺β-羟化酶(DBH)基因5 TaqⅠ位点多态性基因分型,并收集其环境因素(吸烟史、饮酒史、重大精神创伤史、饮用井水史、农药接触史、化肥接触史)的暴露情况,在遗传平衡(H-WE)的基础上,采用多因子将维法(MDR)分析基因-环境交互效应.结果 ①在总样本,佳交互模型为COMT-G 1947A多态性、重大精神创伤史、饮用井水史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度大(65.58％)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.001 0).②按性别、民族、年龄进行分层分析,可见:a.在汉族群体中,佳交互模型为重大精神创伤史、饮用井水史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度大(76.68％)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.001 0);b.在年龄＜60岁群体中,佳交互模型为COMT-G 1947A多态性、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度大(69.00％)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.010 7).结论 研究发现基因-环境交互作用可能存在,是新疆地区PD的发病风险.
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血浆多巴胺β-羟化酶活性及DBH基因多态性与偏执型精神分裂症的关联分析
目的 探讨偏执型精神分裂症患者血浆多巴胺β-羟化酶(DBH)活性与临床症状及DBH基因型之间的关联性.方法 选择85名偏执型精神分裂症患者作为受试者,测定患者的血浆DBH活性、DBH基因(rs1611115和rs1108580)多态性和阳性和阴性综合征量表(PANSS).结果 偏执型精神分裂症患者DBH活性与PANSS总分及各因子评分均呈负相关(P＜0.05).首发偏执型精神分裂症患者PANSS总分及阳性症状、阴性症状因子分与血浆DBH酶活性均呈负相关(P＜0.05).rs1611115 CC基因型携带者PANSS总分及阳性症状分、一般精神病性症状分低于CT/TT基因型携带者(P＜0.05).结论 偏执型精神分裂症患者临床症状的严重程度与血浆DBH活性有关,这可能是由DBH基因多态性介导的.
