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2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析
目的 通过对2 847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查及临床分析,了解石狮市新生儿G-6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用葡萄糖-6-磷酸底物法(连续监测速率法)对2 847例新生几G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6.43％(183/2 847),其中男婴的发病率为8.41％(130/1 545),女婴的发病率为4.07％(53/1 302).早产儿G-6-PD缺乏症的发病率9.22％(26/282)高于足月儿6.12％(157/2 565).G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27.87％(51/183),明显高于G-6-PD正常新生儿3.08％(82/2 664).G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42.31％(11/26),显著高于G-6-PD缺乏足月儿25.48％(40/157).结论 常规开展新生儿G-6-PD缺乏症的筛查工作,对G-6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果.对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义.
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无偿献血者G6PD缺乏情况调查
目的 调查无偿献血者G6PD缺乏症的发生率及其历史献血资料分析.方法 随机选择佛山地区的献血者全血标本,检测G6PD酶活性,分析G6PD缺乏者的历史献血资料.结果 无偿献血者的G6PD缺乏率为6.97%,男女缺乏率比较差异无统计学意义.G6PD缺乏献血者的历史人均献血次数达3.23次,人均献血总量达1 032 mL,其中属于多次(≥2次)献血者的比例高达55%.结论 应该对固定和应急献血者队伍进行一次G6PD缺乏症的筛查,排除G6PD酶活性极度缺乏的那部分献血者,从而保障献血者和用血者的安全.
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G6PD试剂盒在Roche modulor 010自动化分析仪上的应用及评价
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变引起的一种X连锁不完全显性的遗传性疾病G6PD是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的关键酶.G6PD的缺陷可导致蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症、感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血等,在世界范围内约有4亿人受累,在中国主要是广东、广西和四川西南地区[1].
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广西壮族自治区钦州市户籍人群中G-6-PD缺陷的现状调查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是磷酸戊糖旁路上的第1个关键酶,它在红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的生成上起着重要的作用,而NADPH对于细胞内自由基和H2O2毒性作用的清除是不可缺少的.由于成熟红细胞缺乏三羧酸循环,单磷酸己糖旁路(HMP)是唯一生成NADPH的途径,G-6-PD的缺乏会引起红细胞膜的损害,导致新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血等疾病[1].全世界约2亿人罹患此病.中国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%～44.8%.主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等为高[2].
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葡萄糖6磷酸脱氢酶活性浓度检测法的初步研究
目的 建立一种简单、快速、可自动检测葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)在血红蛋白(Hb)中活性的方法.方法 用自配的检测试剂,在全自动生化分析仪上检测抗凝血标本的G6PD活性,同时检测Hb浓度,并计算出G6PD在Hb中的活性浓度(U/gHb),对同一标本用简易快速高铁血红蛋白还原试验、G6P/6GP比值法进行对比试验.结果 G6PD活性浓度的参考范围为≥5.0U/gHb,G6PD活性浓度检测法与G6P/6GP比值法及简易快速高铁血红蛋白还原试验检测法的检测结果具有高度一致性.G6PD活性浓度检测法可用不洗涤红细胞,其检测试剂及检测方法具有良好的重复性.制备溶血液时吸样量从7～13μl的G6PD活性浓度检测结果差异无统计学意义(P ＞ 0.05).直接用酸性枸橼酸右旋糖(ACD)抗凝全血比用压积红细胞检测G6PD活性浓度的结果高.结论 G6PD活性浓度检测法是一种简单、快速、重复性好、操作简便的检测方法.
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应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型
目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术.观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布.方法 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型.与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资.结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD 1388 G→A20例、1376 G→T24例、95 A→G 6例、1311 C→T 8例、1024 C→T 3例、392 G→T 2例、871 G→A 1例、1376 G→A/95 A→G4例、1388 G→A/95 A→G 3例、1311 C→T/95 A→G 2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变.结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点.尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义.
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贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查
目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.
