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冶炼工人染色体损伤与XRCC1基因多态关系研究
目的 探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)基因多态与冶炼工人血淋巴细胞染色体损伤的关系. 方法 以166名冶炼工人为暴露组,98名非冶炼工人为对照组,采用PCR-RFLP技术对血细胞XRCC1基因相关多态位点进行检测. 结果 暴露组XRCC1 194 Arg和Trp等位基因频率分别为70.0%和30.0%,XRCC1 280 Arg和His等位基因频率分别为86.0%和14.0%,XRCC1 399 Arg和Gln等位基因频率分别为83.0%和17.0%.多因素Poisson回归分析结果表明,女性发生染色体损伤的危险性为男性的1.63倍(P<0.01),XRC1 194 Arg/Trp、Trp/Trp基因型个体发生染色体损伤的危险性为194 Arg/Arg基因型个体的0.6348倍(P<0.05). 结论 女性和XRCC1 194 Arg/Arg基因型个体可能为重金属致染色体损伤的易感人群.
关键词: X线交叉互补基因1(XRCC1) 多态位点 染色体损伤 冶炼工人 -
染色体7q35区基因变异与糖尿病肾病的相关性研究
糖尿病肾病(DN)是一多基因遗传性疾病,有关资料显示,染色体7q35区与DN易感基因密切关联.在既往的研究中我们证实,该区域内DN的候选基因醛糖还原酶(AR)基因启动子区C106T多态和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子GLU298ASP(894G→T)多态与糖尿病肾病相关联,但上述多态位点并存时,DN的发病风险是否明显增加?经检索,国内外均未见报道.我们对此进行了研究,现报告如下.
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海南黎族人β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的初步研究
纤维蛋白原(FBG)是一种重要的血浆核蛋白,由3对不同的多肽链(AαBβγ)2组成,它们的基因均位于4q23-q32的50 kb的区域内.近年来的研究发现,β-纤维蛋白原(β-FBG)基因存在多个多态位点,其中某些多态性位点不仅与血浆纤维蛋白原浓度有密切关系,而且也存在着种族、地区之间的差异[1-8].目前国内对汉族人及各少数民族的β-FBG基因的多态性情况少有报道.为了解我国黎族人β-FBG基因多态性的特点,我们初步分析了海南省黎族人群的β-FBG基因-455G/A多态性位点.现报告如下.
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明党参栽培过程中遗传变异的RAPD分析
目的:从DNA水平上分析野生型明党参和栽培得到的明党参植株之间的遗传变异.方法:通过RAPD分子标记方法,筛选了80个随机引物,其中有52条随机引物能够扩增出条带,从中选取7个多态性强、重复性好的引物进行扩增.结果:实验共检测到31个位点,13个多态性位点,多态位点比率为41.9%,平均每个引物扩增4~5个条带,多态性条带2个.聚类分析显示野生明党参和栽培明党参之间遗传间距达0.277.结论:研究结果表明RAPD分子标记方法可以鉴定野生和栽培明党参,结果也表明明党参在栽培过程中出现了较强的遗传变异.
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中国布依族人的起源及迁移初探--来自Y染色体和线粒体的线索
为探讨中国布依族人的起源及迁移,采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布,同时用PCR直接测序对其线粒体DNA Region V区多态进行检测,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族为接近,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系.并结合文史资料,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨.
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β3肾上腺素能受体基因多态与新疆
近年来,国内外关于β3肾上腺素能受体Trp64Arg(β3-adrenergic receptor,β3-AR)基因多态性与高血压病的关系已有报道,但结果不一[1-3],主要原因是人群分层偏倚.我们对新疆博尔塔拉州的蒙古族人群检测β3-ARTrp64Arg基因多态性,进行病例一对照研究,探讨这一多态位点在蒙古族人群高血压病发生中的意义.