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COMT基因与精神分裂症的关系
儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是广泛存在于人体内的一种代谢酶,它存在二种形式即膜结合型COMT(MB-COMT)、可溶型COMT(S-COMT).
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与疼痛的相关性研究
疼痛感觉受环境和遗传因素影响,个体对疼痛的敏感性与遗传因素有关.已发现多种基因变异与疼痛相关.儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)主要功能是代谢具有毒性或生物活性的儿茶酚胺类物质及降解外周系统的多巴胺.目前COMT基因有293个单核苷酸多态,研究多有意义的基因多态性是第4号外显子1947位(rs 4680)上G→A,密码子108/158位缬氨酸变为蛋氨酸.COMT有3个常见的单倍体型:低疼痛敏感型单倍体型(LPS)、中疼痛敏感型单倍体型(APS)、高疼痛敏感型单倍体型(HPS)[1].APS/HPS二倍体型杂合子的疼痛阈值和耐受力高,APS/APS二倍体型纯合子中等,LPS/LPS二倍体型纯合子低.COMT多态性与多种疼痛相关,如骨骼肌疼痛、纤维肌痛症、术后痛、头痛及神经性疼痛,但结果常存在差异,需深入研究.
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COMT基因小分子干扰RNA对子宫内膜癌RL95-2细胞体外增殖的影响
子宫内膜癌是女性生殖系统的三大恶性肿瘤之一,近年来其发病率呈上升趋势[1-2].雌二醇在细胞色素P450 1B1(CYP1B1)羟化酶作用下生成4-羟基雌二醇(4-OHE2)[3],其致癌效应在雌激素诱发癌变的过程中占主导地位[4-5].儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)可以催化4-OHE2甲基化,生成无致癌效应的代谢产物而排出体外[6].COMT基因具有多态性,导致其酶活性的不同[7].本研究旨在通过RNA干扰(RNAi)方法阻断COMT基因的表达,并探讨由此而导致的COMT酶活性的改变及其对子宫内膜癌细胞体外增殖的影响.
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解析COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系
目的 探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的相关性.方法 该研究选择的观察组对象60例,均为该院收治的子宫内膜异位症者,与40例对照组非内异症及腺肌病的女性采用PCR-RFLP法进行COMT基因分型,回顾相关资料.结果 观察组野生纯和型(G/G)基因型、突变杂合型(G/A)基因型、突变纯合型基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组G等位基因频率(观察组72.9％,对照组27.1％)与A等位基因频率(观察组70％,对照组30％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).COMT C/G(OR=1)、G/A(OR=0.516,95％CI为0.186-1.442)、A/A(OR=0.451,95％CI=0.166-1.234),3种基因型相对危度分析差异无统计学意义(P＞0.05).提示子宫内膜异位症的发生与COMT基因多态无明显相关性.结论 子宫内膜异位症的发生与COMT基因Met多态无相关性,在临床治疗中可作为参考依据.
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儿茶酚氧位甲基转移酶与颞下颌关节紊乱病疼痛关联性研究进展
颞下颌关节紊乱病(TMD)是口腔科难治性疾病之一,严重影响患者的生活质量和身心健康,由于其危险因素众多,目前发病机制尚未完全阐明.近年来精神心理因素备受关注,其对TMD发生的影响机制也十分复杂.儿荼酚氧位甲基转移酶(COMT)是一个与疼痛相关的基因,研究发现其在心理应激前后咀嚼肌组织中的表达发生变化,提示TMD患者的精神心理状态和COMT基因多态性存在相关性.本文就COMT基因与TMD的发生及调节之间的相关关系等方面做一综述.
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COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系
目的 探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系.方法 采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别对120例子宫内膜异位症患者(内异症组,含59例腺肌病患者)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行COMT基因分型.结果 (1)内异症组和对照组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为17.5%、43.3%和39.2%,9.2%、50.8%和40.0%,差异无统计学意义;内异症组和对照组A等位基因频率分别为27.1%和29.2%,两组比较差异无统计学意义;(2)G/A、A/A基因型个体发生子宫内膜异位症的相对危险度分别为G/G型个体的0.516倍(0.185-1.441,P>0.05)和0.450倍(0.165-1.232,P>0.05),差异无统计学意义.结论 COMT基因Met多态与子宫内膜异位症无相关性.
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儿茶酚胺甲基氧位转移酶(COMT)基因多态与海洛因依赖的关联分析
目的 探讨儿茶酚胺甲基氧位转移酶(COMT)基因多态性与海洛因依赖的相关性.方法 采用TagMan探针SNP基因分型技术对507例海洛因依赖者(患者组)和487名健康者(对照组)的COMT基因上7个单核苷酸多态(SNP)位点(rs737866,rs933271,rs l 544325,r84818,rs4680,rs 174696,rs 174699)进行基因分型和关联分析.结果 COMT基因rs737866,rs933271两位点基因型在病例对照组中存在差异(P=0.047,P=0.011),其等位基因C与海洛因依赖相关(P=0.017,P=0.048).由rs737866-rs933271-rsl544325构建的CTG单倍体型在海洛因依赖者中比例较高.结论 rs737866位点携带C等位基因者具有较高的海洛因依赖易感性.
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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联研究
目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与中国南方人群精神分裂症易感性及PANSS测评症状之间的关联.方法 采用Sequenom基因分型技术,在700例病例(壮族300例,汉族400例)和700例对照(壮族300例,汉族400例)中,对COMT基因rs4633 、rs4680和rs8185002进行基因分型,并采用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者进行症状测评.采用PLINK软件进行统计学分析.结果 分别在壮族样本、汉族样本中,这三个位点与精神分裂症易感性的关联差异无统计学意义(P＞0.05).合并两民族样本后,rs4633(I2=0.000,Pmeta=0.040)和rs4680(I2 =0.000,Pmeta=0.014)与精神分裂症易感性的关联差异有统计学意义;单体型T-A-T与精神分裂症易感性关联(P=0.049)差异有统计学意义.三个位点多态性与PANSS总分、阳性量表分、阴性量表分和一般精神病理量表分之间的关联均差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因rs4633、rs4680多态性影响中国南方人群精神分裂症的发生.
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注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因的关联分析
目的:分析COMT基因多态性与ADHD的关联;寻找ADHD的易感基因.方法:采用PCR-RFLP技术,检测54名ADHD患者及其父母(n=82)和正常对照者(n=30)COMT基因Val158Met多态性的基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(HRR和TDT)方法分别进行分析.结果:Vall58Met多态性的各基因型和等位基因频率在ADHD组与对照组以及核心家系中的分布差异均无显著性(均P＞0.05).注意缺陷为主型患儿COMT基因的G/G型频率和G等位基因频率明显高于混合型的(P＜0.05),A等位基因与ADHD的某些临床症状如注意问题、违纪行为、攻击行为等相关.结论:①COMT基因可能与ADHD缺乏关联,仅起微效基因的作用;②COMT可能与ADHD临床亚型或临床症状有关.
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注意缺陷多动障碍忠儿COMT基因rs6267多态性分析
目的 分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因ra6267多态性位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联,寻找ADHD的易感基因.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表(CBCL)评定儿童行为问题.结果 rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05).基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题(分别为1.7±1.9,4.5±3.7)明显多于基因型为G/T的患儿(分别为1.0±0.9,2.2±1.4)(P<0.05).结论 COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关.
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四川泸州地区汉族人群食管鳞癌与COMT Vall58Met基因多态性的相关性
目的:探讨四川泸州地区汉族人群儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Vall58Met单核苷酸多态的分布及与食管鳞癌的关系.方法:检测对象共590例,193例汉族食管鳞癌患者,397例汉族健康人群.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析COMT基因G/A (Val/Met)多态性,比较基因型和等位基因频率分布与食管鳞癌发病风险的关系.结果:COMT基因型频率分布依次为GG型90.9％,GA 3.7％,AA 5.4％;等位基因G 92.7％,A 7.3％.四川泸州地区食管鳞癌组与正常对照组COMT Vall58Met基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义;非条件Logistic回归分析,病例组和对照组COMT基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义;四川泸州地区汉族人群分别与新疆伊犁地区汉、维、哈三民族人群比较,COMT基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义;两地区汉族食管鳞癌组与对照组比较,COMT基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义.结论;COMT Vall58Met基因单核苷酸多态在不同地区不同民族分布有差异,可能是食管鳞癌危险性的遗传标志.
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雌激素代谢酶CYP1A1及COMT基因多态性与子宫肌瘤相关性研究
目的:探讨雌激素代谢酶CYP1A1和COMT基因多态性与子宫肌瘤发生的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对100例子宫肌瘤患者和100例对照组人群CYP1 A1基因MspI位点多态和COMT基因外显子4密码子158 (G-A)多态性进行分析.结果:①两组均存在CYP1A1基因MspI位点多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05);②两组均存在COMT基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CYP1 A1基因Ms-pI位点多态性和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性与子宫肌瘤发病风险无相关性.
关键词： 子宫肌瘤 细胞色素P450 1A1 COMT基因 遗传多态性 -
雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系
目的 探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP17基因启动子区(T-C)多态和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性进行分析.结果 ①两组均存在CYP17基因T-C多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05);②两组均存在COMT基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性.
关键词： 妊娠期肝内胆汁淤积症 CYP17基因 COMT基因 遗传多态性 -
COMT基因单核苷酸多态性与汉族白癜风发病的相关性
目的:探讨COMT基因单核苷酸多态性与汉族寻常型白癜风发病的相关性.方法:测定377例汉族寻常型白癜风患者及388例正常对照的儿茶酚邻位甲基转移酶(COMT)基因第4外显子158密码子碱基多态性.抗凝血抽提DNA,用PCR-SSP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对结果进行统计学分析处理.结果:COMT基因第4号外显子存在一个G＞A点突变,表现为GG纯合、从纯合、GA杂合三种基因型,使其编码的第158氨基酸由缬氨酸(Val)变成蛋氨酸(Met).病例组A频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:COMT-158位点的多态性与汉族寻常型白癜风具有明确相关性.
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COMT基因Val158Met多态性与抑郁的关系
抑郁的发生具有重要的遗传学基础.COMT基因Val158Met多态性是抑郁的重要候选基因位点.目前有关COMT基因Val158Met多态性与抑郁关系的研究主要采用单基因设计、单基因-环境设计以及多基因-环境设计.有资料显示负性情绪偏向及其相关脑区可能在COMT基因Val158Met多态性与抑郁间起中介作用,但具体机制仍有待探究.未来研究可以进一步考察被试的种族、年龄和性别等因素对COMT基因Val 158Met多态性与抑郁关系的调节作用,并通过采用多基因-环境设计,综合运用积极与消极环境指标等措施深入考察负性情绪偏向和相关脑区在COMT基因Val158Met多态性与抑郁间的作用及其机制.
关键词： COMT基因 抑郁 负性情绪偏向 脑机制 Val158Met多态性 -
儿茶酚邻甲基转移酶(COMT)基因多态性与神经症相关性研究进展
COMT基因编码的儿茶酚-O-甲基转移酶,可调节儿茶酚胺类激素如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等神经递质系统功能正常运转.该基因不同多态位点的不同基因型对COMT活性产生不同影响.神经症作为发病率不断攀升的重要疾病,目前的生物化学研究已经显示出其与大量神经递质系统变异相关,其中主要包括儿茶酚类激素系统.随着分子遗传学发展,神经症等心理疾病的遗传基础逐渐成为神经精神系统疾病的研究热点,因此本文就COMT基因多态性与神经症相关性的研究进展作简要综述.
