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早老素相关菱形样蛋白基因Leu262Val多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究
目的 探讨早老素相关菱形样蛋白(PARL)基因Leu262Val多态性与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性.方法 运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在昆明地区汉族人中对278例T2DM患者[其中正常白蛋白尿(DN0)组102例,微量白蛋白尿(DN1)组91例,临床白蛋白尿(DN2)组85例]和113例健康对照者(NC)的PARL基因Leu262Val多态性进行检测,并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 T2DM组和NC组间,DN组(DN1+DN2)、DN0组和NC组各组间基因型频率及等位基因频率均无统计学意义(P>0.05),二分类Logistic回归分析表明:在T2DM患者中,DM病程、收缩压(SBP)、甘油三酯(TG)和糖化血红蛋白百分比(HbA1c%)是DN发生的危险因素.结论 在昆明地区汉族人中PARL基因Leu262Val多态性可能与T2DM及DN的发生无相关性;DM病程、SBP、TG、HbA1c可能是DN的危险因素.
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丹参大黄合剂对拟老年痴呆大鼠学习记忆能力及海马β淀粉样前体蛋白、早老素1 mRNA表达的影响
目的 探讨丹参大黄合剂对拟老年性痴呆(AD)大鼠学习记忆能力的影响及其机制.方法 用D-半乳糖和三氯化铝联合用药制备拟AD动物模型.从造模的第20天开始,丹参大黄组灌胃给予丹参大黄合剂,连续70 d.给药结束后,通过方形水迷宫、逆转录聚合酶链反应来观察丹参大黄合剂对拟AD模型大鼠学习记忆和海马β淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS1)基因表达的影响.结果 丹参大黄合剂可以缩短拟AD模型大鼠水迷宫测试的潜伏期(P<0.05),减少其错误次数(P<0.05),同时降低海马APP、PS1 mRNA的表达(P<0.05).结论 丹参大黄合剂能提高拟AD大鼠学习、记忆能力,可能与降低APP、PS1 mRNA的表达有关.
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阿尔茨海默病γ分泌酶相关调控通路的研究进展
随着我国逐渐步入老龄化社会,以记忆力减退及认知功能障碍为主要表现,且与年龄增长密切相关的阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)已成为严重影响老年人晚年生活质量的主要疾病.AD的发病机制目前尚不十分清楚,医学界关于其发病机制的假说较多,其中β淀粉样蛋白(β-amyloid protein,Aβ)级联学说的研究较为成熟.近年来研究已发现,γ分泌酶是催化Aβ生成的终末阶段,在Aβ产生中起着非常重要的作用,决定了产生的Aβ1-42在其中所占的比例,与AD的发生密切相关[1].关于γ分泌酶及相关调控通路的研究,已成为近年来探索AD发病机制及其防治方面关注的一个热点.
关键词： 阿尔茨海默病 淀粉样β蛋白 淀粉样前体蛋白分泌酶类 早老素类 转录因子AP-1 -
SORL1基因突变与老年性痴呆关系的研究
目的 研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病(SAD)人群外周血中SORL1基因突变,为临床诊断提供依据.方法 根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准,选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组,另选择健康体检者10例为对照组.分离2组外周血单个核细胞,提取总RNA,反转录合成cDNA,根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物,经PCR扩增并测序分析.结果 迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异,由标准碱基T突变为碱基C,突变率为2.9%,其余患者和对照组未发现cds区基因突变.结论 通过检测外周血SORL1基因的cDNA碱基序列5813位置的表达,对迟发SAD患者早期诊断可起到辅助的指导作用;为后期的功能研究提供理论依据.
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早老素在扩张型心肌病中的作用研究进展
早老素(presenilin,PS)是在家族性早发型阿尔茨海默病中发现的一种跨膜蛋白,主要表达于细胞膜和细胞器膜上.PS作为γ-分泌酶的重要组成部分,参与细胞内多种蛋白的调控.近年研究发现在扩张型心肌病中存在PS基因突变,并且发现PS基因对心脏的形成及心肌细胞中钙稳态的调控具有重要作用.本文综述了PS在心脏中的作用以及PS可能影响心肌细胞钙稳态的相关机制,后者包括β-淀粉样蛋白、1,4,5-三磷酸肌醇受体、Ryanodine受体、钙泵等,为家族性扩张型心肌病的研究提供参考.
