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Bio-Rad D-10糖化血红蛋白分析仪临床应用常见问题分析
目的：总结D-10糖化血红蛋白A1c（HbA1c）分析仪在检测过程中的常见问题和结果分析。方法回顾分析已检测样本及其色谱柱图。结论在报告伯乐D-10糖化血红蛋白分析仪的检测结果时，要了解该仪器的干扰因素，仔细观察其色谱柱图，判断是否存在血红蛋白变异体或其他干扰，结合临床提供更准确更全面的结果解释。
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老年患者糖化血红蛋白结果异常1例
目的 鉴定1例老年患者异常糖化血红蛋白(HbAlc)结果是否是受血红蛋白变异体影响而引起.方法 对患者血样进行基因测序明确血红蛋白变异体类型.结果 患者血红蛋白β链基因正常,α链基因发生突变,在第27密码子发现GAG＞AAG的点突变,血红蛋白基因型为αN/αShuangfeng,即患者血红蛋白α链第27位上的谷氨酸(Glu)被赖氨酸(Lys)所替代,确认为杂合子Hb shuangfeng.结论 该患者糖化血红蛋白(HbAlc)结果异常是受Hb Shuangfeng干扰而引起的.
关键词： 糖尿病 糖化血红蛋白 血红蛋白变异体 Hb Shuangfeng -
地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估
目的 评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性. 方法 采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性. 结果 以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25％、99.52％、85.98％、88.12％、91.23％,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59％ (2/77)、0.01％ (2/1 695)、8.78％ (13/148)和48.30％ (43/89).结论 产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免HbH、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向.在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之.
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血红蛋白变异体对糖化血红蛋白测定方法的干扰
目前，大部分糖化血红蛋白的检测系统可排除常见的血红蛋白变异体杂合子的干扰，或给出警告提示信息，而一些较为罕见的血红蛋白变异体引起的干扰常被临床医生和患者忽视。因此对于血红蛋白变异体普遍存在的地区，应谨慎选择HbA1c 的检测系统，对于变异体携带者可选择合适的替代指标用于评估血糖水平。
