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代谢综合征患者MEF2A基因突变的研究
研究发现,代谢综合征可使冠心病和脑卒中的患病率增加3倍,并导致心血管病死亡率增加5倍,代谢综合征是一个多因素疾病,影响因素包括环境和基因等方面,如今越来越多的证据显示代谢综合征的发生与遗传有关.近期的研究显示,MEF2A常染色体显性突变可导致冠状动脉疾病的发生,在急性心肌梗死的患者中MEF2A的这一突变的发生机率为1.93%左右.因此,认为可以通过筛查这一突变预测冠心病的发生.本研究的目的在于观察代谢综合征患者中是否存在MEF2A外显子11中特定位点21bp的缺失,MEF2A的这一突变是否为代谢综合征易发冠心病和心肌梗死的遗传学基础.
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贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析
目的 了解贵州地区β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者,应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型.对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本,经β-珠蛋白基因全长序列分析,查找是否存在罕见突变类型.对检出的β-地贫基因突变类型及其分布频率进行分析.结果 在542例患者中,460例经基因检测确诊为β-地贫,其中杂合子352例,突变纯合子41例,双重杂合子67例.共检出12种基因突变类型,按分布频率依次为:CD17(40.74％)、CD41-42(33.69％)、IVS-Ⅱ-654(13.76％)、-28(3.70％)、βE(3.35％)、CD71-72(1.94％)、CD43 (1.06％)、IVS-Ⅰ-1(0.71％)、CD27-28 (0.35％)、-29(0.35％)、CAP (0.18％)、CD121(0.18％),其中前6种突变类型所占比例为97.18％.1例杂合子中检测出的显性突变CD121 (GAA＞TAA)为国内首次发现的突变类型.结论 贵州地区的β-地贫突变谱与其他地区有所不同,CD17为常见的突变类型;CD121GAA＞TAA突变丰富了中国人群的β-地贫突变谱.本研究为贵州地区β-地贫的防治提供了有价值的基础数据.
