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伴t(5;12)(q31;p13),FIP1L1/PDGFRα阴性慢性嗜酸细胞白血病一例并文献复习
目的 提高对慢性嗜酸细胞白血病(CEL)的认识水平.方法 报告1例伴t(5;12)(q31;p13),FIP1样基因1(FIP1L1)血小板衍化生长因子(PDGFRα)(-)CEL的诊治过程.外周血及胸腔积液细胞的免疫表型采用流式细胞术(FCM)分析,染色体采用G显带分析,FIP1L1/PDGFRα融合基因表达采用RT-PCR技术检测,骨髓、肺及脾组织行常规病理学检查.结果 1例16岁女性患者严重贫血、发热、脾大、血小板减少、嗜酸细胞显著增高,持续22个月.骨髓嗜酸细胞浸润伴纤维化改变;肺和脾组织均呈嗜酸细胞浸润,伴脾栓塞.克隆性染色体异常为t(5;12)(q31;p13),不表达FIP1L1/PDGFRα融合基因.外周血及胸腔积液细胞中除大量嗜酸细胞外,CD3-、CD4-、CD8+异常T淋巴细胞分别占淋巴细胞总数的5.43%和1.66%.患者对羟基脲、泼尼松、干扰素和甲磺酸伊马替尼(400 ms/d共40 d)治疗无效,小剂量阿糖胞苷、米托蒽醌、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、泼尼松等联合化疗仅有短期效果.患者终死于心、肺、肝、肾多脏器功能衰竭.结论 本例FIP1L1/PDGFRα(-)CEL符合WHO诊断标准,对多种药物及甲磺酸伊马替尼治疗无效,应在疾病早期尽早争取造血干细胞移植.CD3-、CD4-、CD8+克隆性T细胞异常与CEL发病的关系值得关注.
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伴t(5;12)(q33;p13)染色体易位血液病的临床及实验室特点
目的 分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异.方法 对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析.采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析.结果 7例患者诊断各不相同,以男性为主.核型分析5例t(5;12)(q33;p13)为原发性异常,2例为继发性异常.7例患者中5例治疗,2例未治疗.接受治疗的患者中,2例死亡,2例失访,1例因采取联合化疗加达沙替尼靶向治疗,治疗顺利,目前仍在住院治疗中.结论 伴t(5;12)(q33;q13)血液系统肿瘤较少见,具有独特的临床和实验室特点.同时异质性较为明显.酪氨酸激酶抑制剂联合化疗治疗效果颇佳,预后良好,单独化疗预后较差.
