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Gitelman 综合征的临床及基因诊断
目的：探讨Gitelman 综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系，留取其家系成员的外周血，合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A3基因所有外显子及相邻内含子区，纯化产物并进行DNA测序，应用Autoassembler 2．0软件将测序结果与正常基因组序列进行对比分析，寻找相关致病突变位点，并对筛查结果进行分析。结果在这5个家系中共发现了6种SLC12A3基因突变，均为杂合突变，其中2种突变为复杂插入缺失框移突变（1） c．486－490delTACGGinsA以及（2） c．965－1＿969delgCGGACinsACCGAAA和c．976－977delGT。推测这6种突变均可导致蛋白结构的改变，从而影响其功能。结论 SLC12A3基因突变是这5个家系发病的主要原因。
关键词： Gitelman 综合征 突变 SLC12A3基因 -
一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析
目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( poly-merase chain reaction, PCR) 扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、 实验室检查和影像学检查符合GS诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A (c. 1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸 (p. Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子. 结论 通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断. 临床上持续低血钾、 肾脏失钾、 代谢性碱中毒、 血压正常或偏低、 低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊.
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儿童Gitelman综合征一例并文献复习
目的:分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果,以提高医师对Gitelman综合征的认识.方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断.结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变.结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊.
关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因 儿童 诊断 -
三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析
收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。
关键词： Gitelman综合征 基因突变 SLC12A3基因 CLCNKB基因 -
SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告
目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 A＞G p.(Asp 841Gly)杂合宽度和EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征.患儿母亲携带EXON 21 c.2522A＞G p.(Asp 841 Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变.结论 SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱.
关键词： SLC12A3基因 Gitelman综合征 儿童 -
10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析. 方法:通过直接测序的方法进行突变分析.选取100例健康人作为对照. 结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740delC.6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878delAC.10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变. 结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点.
关键词： Gitelman综合征 突变 SLC12A3基因 -
儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变
目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童，采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification ， MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A， p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变；1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T，p．（Asp848Val）和c．976delG，p．（Val326fs）突变；其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T，p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段，儿科医师需要提高认识，以防漏诊及误诊。
关键词： Gitelman综合征 儿童 SLC12A3基因 -
青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析
目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识.方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点.结果 2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平.应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复.基因检测共发现3个S LC 12A3基因的突变位点,均为错义突变:Thr163Met、Gly196Val、Arg871His.患者A存在杂合突变(Thr163Met、Arg871His),患者B存在纯合突变(Gly196Val).结论 S LC 12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征.
关键词： Gitelman综合征 突变 SLC12A3基因 -
Gitelman综合征1例并文献复习
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现[1].由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,临床表现极为相似,起病均较隐匿,且二者都伴有血尿电解质的异常,确诊都依赖于SLC12A3基因检测,但由于技术的限制和患者的经济原因,多数临床医师仅能通过临床表现和血液生化检查来协助诊断,因此临床常将GS误诊为BS.近期郑州颐和医院收治了1例Gitelman综合征患者,现对其临床特点、基因测序结果进行总结,具体如下.
关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症 低镁血症 -
Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究
目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点,以提高对该病的认识和理解.方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关基因SLC12A3的突变位点.选取50例健康正常人作为对照,评估发现的突变位点.结果 共确定SLC12A3基因8个突变位点,其中5个为新突变位点,包括2个错义突变:Cys430Gly和Leu571Pro;2个缺失突变:1384delG和346～353 delACTGATGG;1个非移码插入突变:997insCys.3个已报道过的突变,其中包括2个错义突变:Thr60Met和Asp486Asn;1个缺失突变:2883～2884 delAG.12例患者中8例携带Thr60Met纯合或杂合突变,大部分患者为复合杂合突变.结论 基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值.Thr60Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变.Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定.
关键词： Gitelman综合征 突变 SLC12A3基因 -
儿童Gitelman综合征两例并文献复习
目的 总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点.方法 分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以"Gitelman综合征"或"Gitelman syndrome"为检索词在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及PubMed收集并分析相关文献.结果 2例患儿均以"肢体乏力"为主诉入院,实验室检查均提示低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、高肾素-醛固酮血症和血压偏低,血镁处于正常低限,SLC12A3基因检测均为复合杂合突变,经对症治疗后症状消失,血钾可维持在接近正常低限.检索文献,儿童Gitelman综合征的病例报道相对较少,且患儿的临床表现异质性大,近年来,不论国内还是国外,学者们对Gitelman综合征基因诊断方面均有较深入的研究.结论 儿童Gitelman综合征主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、血压偏低和继发性高肾素-醛固酮血症等,其临床表现异质性大,SLC12A3基因突变检测有助于确诊,应结合患儿的临床表现作综合分析,治疗方法主要是对症治疗.
关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症 -
SLC12A3和SCNN1B基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性研究
目的 探讨Na-C1协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性.方法 对204例原发性高血压患者和186名健康对照进行研究,运用改进的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detectionreaction,iMLDR)技术检测rs11643718、rs12447134位点的多态性.结果 患者组和对照组在SLC12A3 rs11643718位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P值均＜0.05),且与收缩压相关(P＜0.01,隐性模型);SCNN1B rs12447134位点的基因型与等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P值均＞ 0.05),但与舒张压存在相关性(P＜0.05,隐性模型).结论 SLC12A3基因rs11643718位点的多态性与中国朝鲜族人群原发性高血压易感性相关,可作为预测发病的分子标记物.
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成人Gitelman综合征的诊治
Gitelman综合征(Gitelmansyndrome, GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病.1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名.GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变,从而引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病理生理改变和临床表现.该文旨在对成人GS的诊断、治疗和随访的流程进行简要综述,从而为临床工作提供参考.
关键词： Gitelman综合征 肾小管疾病 低钾性碱中毒 SLC12A3基因 -
蒙古族SLC12A3基因多态性与冠心病发生易感研究
冠状动脉粥样硬化心脏病，简称为冠心病，很多国内外研究者在冠心病的病因与发生、发展等方面进行了很多积极的探索，除了年龄、性别、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、抽烟、喝酒和肥胖有关外，还与某些易感的基因有关。SLC12A3基因属于多态性等位基因，与高血压、粥样硬化、T2DM肾病、Gitelman综合征的发生、发展有确切关系，因此，本研究旨在寻找SLC12A3基因与冠心病的相关性研究。
关键词： SLC12A3基因 Rs11644728 Rs5803 冠心病 易感
