轻链沉积病肾损害的诊断与治疗

轻链沉积病（LCDD）为单克隆免疫球蛋白轻链在肾脏、心脏、肝脏等组织的沉积。LCDD 肾损害起病时多伴有慢性肾功能不全。典型的 LCDD 肾损害有相对特殊的临床表现，血、尿蛋白电泳及游离轻链定量有助于诊断，确诊需行肾组织病理学检查，包括光镜、荧光显微镜及电镜等检查。LCDD 肾损害的治疗应综合考虑 B 细胞增殖程度和单克隆免疫球蛋白对肾功能造成的损害。应积极控制 B 细胞增殖，但治疗时应选择肾毒性较小的药物如硼替佐米，必要时改用大剂量马法兰＋周围血干细胞移植（HDM／ASCT）方案。

副蛋白血症相关周围神经病20例临床、电生理特点分析

目的 总结副蛋白血症相关周围神经病临床及电生理特点,加深对此病的认识.方法 回顾性分析2008年3月至2012年7月在天坛医院神经内科就诊的明确诊断的副蛋白血症相关周围神经病患者的临床、实验室及神经电生理检查资料,并在不同亚型之间比较.结果 20例患者入组本研究.男12例,女8例,平均年龄52岁.病程2个月至3年,平均病程14个月.其中IgM型2例(10％)、IgG型10例(50％)、IgA型7例(35％),λ轻链1例(5％).本组患者以感觉性、轴索性、多发性神经病为主要表现,远端受累为主.其中IgA型及IgG型均以感觉性、轴索性、多发性神经病为主要表现.结论 本组患者以感觉性、轴索性、远端对称性多发性神经病为主要表现.临床表现异质性明显,即使不以感觉性、脱髓鞘性损害为主要表现,亦应考虑此病因可能.在周围神经病病因筛查中,应常规筛查副蛋白血症.

以周围神经病为首发症状的意义未明的单克隆丙种球蛋白病临床特点及诊治分析

目的：探讨以周围神经病为首发症状的意义未明的单克隆丙种球蛋白病（ MGUS）的临床特征、实验室检查结果及治疗。方法选取2012年1月-2013年7月浙江大学医学院附属第二医院神经内科住院诊治的以周围神经病为首发症状，经骨髓穿刺及实验室检查证实为MGUS患者4例。回顾性分析患者的临床特征、实验室检查结果、治疗过程及效果。结果4例患者均为中年男性；亚急性及慢性起病，1例以双下肢麻木起病，1例以双下肢麻木伴乏力起病，1例以四肢乏力起病，1例以四肢麻木伴乏力起病；病程为3个月~10年。4例患者血常规、肝功能、肾功能、血钾、血钙均在参考范围内；均有免疫球蛋白增高及不同程度脑脊液蛋白升高；尿本周蛋白阴性；免疫固定电泳提示IgAλ型2例，IgGλ型和IgMλ型各1例；1例患者血λ轻链增高；3例患者血β2微球蛋白增高；骨髓穿刺结果显示浆细胞增多，部分伴有异型及幼稚形态；肌电图检查以轴索损害为主2例，以脱髓鞘及轴索损害并存2例。4例患者中1例应用中药治疗，终病情恶化死亡；2例采用沙利度胺及泼尼松治疗，其中1例症状无加重，1例病情仍进展；1例单用泼尼松治疗，症状无加重。结论以周围神经病为首发症状的MGUS常呈亚急性及慢性起病，表现为四肢麻木乏力，肌电图提示存在周围神经损害表现，免疫固定电泳提示单克隆丙种球蛋白增高，可试用皮质类固醇激素、静脉免疫球蛋白和血浆置换治疗。

重链病的诊断与治疗

重链病(heavy chain disease,HCD)是一组临床罕见的B细胞克隆增殖性疾病,其特征是合成和分泌不完全单克隆免疫球蛋白重链[1-2].重链部分缺失,与轻链无共价结合,可能的原因是轻链合成缺乏或者重链和轻链不能形成二硫键结合.按重链抗原不同,可将本病分为γ、α、μ、δ重链病,ε重链病尚未见报道.HCD具有明显的异质性,临床表现多样,主要受累部位随HCD类型而不同.

亟需提高对单克隆丙种球蛋白病肾损害的诊治水平

单克隆丙种球蛋白病能引起多种肾损害,肾内科医师必须提高对它们的认识及改进诊治水平.文章对这类疾病的概念、分类、发病机制、实验室检查、肾脏病理检查及治疗做了介绍,以提请临床医师给予足够重视.

成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习

目的 探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 收集l例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析.结果 患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院.查体示中轴肌及四肢近端肌无力.血M蛋白阳性(为IgG、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积.结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病.给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转.结论 成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预.预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效.

162例单克隆丙种球蛋白病血清及尿液κ、λ轻链水平测定的临床意义

目的:观察良、恶性单克隆丙种球蛋白病血清及尿液中κ、λ轻链水平和κ/λ率变化及其临床意义.方法:以散射浊度法检测162例各类单克隆丙种球蛋白病患者血清及部分尿液lg、κ、λ轻链含量,并计算κ/λ比率.结果:152例MMGIg水平均显著减低,κ型κ/λ比率为5 3～493;λ型κ/λ比率为0.006～0.23.10例BMG及32例多克隆高丙种球蛋白血症患者κ/λ比率接近正常人.17例BJP型中仅4例血清轻链明显升高且蛋白电泳谱出现M带,而17例尿蛋白电泳谱均出现单一的轻链型M带结论:血清及尿液κ、λ定量和κ/λ比率对BMG与MMG、轻链病、单克隆与多克隆丙种球蛋白病的诊断与鉴别诊断有重要意义.

急性髓系白血病伴IgA-κ型M蛋白血症1例并文献复习

血清及尿液κ、λ轻链检测及其临床应用

目的:观察良、恶性单克隆Ig增殖病血清及尿液中κ、λ轻链水平和κ/λ比率变动的意义.方法:以散射浊度法检测162例各类单克降Ig增殖病患者血清及部分尿液三种Ig、κ、λ轻链含量,计算出κ/λ比率.结果:109例健康人κ/λ比率为(1.70±0.41).152例MMG正常Ig水平均显著减低,κ型κ/λ比率为(5.3～493);λ型κ/λ比率为0.006～0.23.10例BMG及32例多克隆高丙种球蛋白血症κ/λ比率接近正常人.17例BJP型中仅4例血清轻链明显升高且出现M带,而17例尿中均出现单一的轻链型M带.结论:血清及尿液κ、λ定量和κ/λ比率对BMG与MMG、轻链病、单克隆与多克隆Ig增殖病的诊断与鉴别诊断有确诊意义.