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家族性青少年高尿酸血症肾病家系患者尿调节素编码基因突变位点研究
目的：本文报道家族性青少年高尿酸血症肾病（FJHN）一家系的尿调节素（UMOD）编码基因新的位点突变并结合文献复习，以期引起肾脏病学者对该病的足够重视。方法收集、核实和整理分析1例 FJHN 先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料；检测先证者及其长子和外甥的 UMOD 编码基因外显子2～5变异情况。结果先证者呈现典型的 FJHN 临床表现，包括青年发病，显著性高尿酸血症、痛风性关节炎和痛风石，早期即有夜尿增多等尿浓缩功能减退的表现，肾功能损害持续缓慢进展，至40岁左右时发展为终末期肾病。家系调查及基因突变检测显示，家系三代中至少有高尿酸血症12人，其中3人已死于尿毒症，先证者也已进入尿毒症期，并正在接受血液透析治疗。先证者及其长子经基因检测均有相同的基因突变：UMOD 编码基因位第4外显子上第854碱基出现 C ／A 嵌合子（正常参考基因碱基为 C）变异，使氨基酸序列第285位丙氨酸（A， GCG）变异为谷氨酸（E，GAG）。无高尿酸血症的先证者外甥经基因检测未发现基因外显子2～5变异。结论家族性青少年高尿酸血症肾病可能与 UMOD 编码基因位第4外显子上第854碱基变异（此为一新发现的基因突变）有关，对有显著高尿酸血症、痛风，尤其是有慢性肾脏病家族史的青（少）壮年患者，应考虑有无 FJHN 的可能性，通过医学影像学、肾活检和（或）UMOD 基因的检测，尽早明确诊断、避免误诊、漏诊。
关键词： 家族性青少年高尿酸血症肾病 高尿酸血症 尿调节素 基因突变 终末期肾病 -
家族性青少年高尿酸血症肾病一例并文献复习
目的 报道1例由尿调制素(UMOD)基因外显子3的杂合突变而导致家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)的家系,以期引起更多学者对FJHN的关注和重视.方法 回顾性分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料,并检测先证者及其父亲的UMOD编码基因变异情况.结果 先证者的临床表现为年幼发病、显著性高尿酸血症、关节炎和痛风石,为FJHN典型的临床表现.家系调查显示家系中多人有高尿酸血症临床表现,其中1人死于该病,在先证者家庭中鉴定出在UMOD基因编码的第3外显子上第586碱基出现G/A嵌合子变异(c.586G>A),使氨基酸序列第196位天冬酰胺取代天冬氨酸(p.D196N),该突变在我国尚无报道.结论 FJHN可能与UMOD编码基因位第3外显子上第586碱基突变相关,对有显著高尿酸血症、痛风,尤其是高尿酸家族史的患儿,应考虑FJHN可能性,通过UMOD基因的检测,尽早确诊、避免误诊、漏诊.
关键词： 家族性青少年高尿酸血症肾病 高尿酸血症 尿调节素 儿童
