首页 > 文献资料
-
无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析
目的 探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法.方法 对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA.结果 2015年1～5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查.NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD.1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复.两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产.假阳性病例继续妊娠.结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果.应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证.
-
胎源微嵌合的研究进展
母体妊娠期间胎儿细胞通过胎盘进入母体形成胎源微嵌合,在母体中以这种特殊状态存在的胎源物质一直备受关注,这也引发了一场关于胎源微嵌合对母体健康利弊的讨论.本文拟从胎源微嵌合的分布、存在形式、动力学变化及其对母体的影响和临床应用等方面做一综述.
-
浅谈产前筛查的现状及进展
我国产前检查的基本方式是超声筛查和血清学筛查,而传统的产检检查方式存在一定的缺陷,血清学筛查的新进展表现为无创的产前DNA检查,主要是通过高通量测序,分析孕妇外周血中游离DNA信息,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率.无创、安全、精准,为医生提供可靠地临床参考信息,为准父母提供科学的生育建议.
-
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究
目的:探讨无创性产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体的检出效率.方法:选择2011年11月～2013年9月在深圳市第二人民医院产科门诊就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠、有分娩过先天严重缺陷婴儿的、羊水异常、不明原因多次流产史、唐氏筛查高风险或者临界风险和(或)经彩超检查提示胎儿有异常等同意无创基因检测的孕妇,共7 517例,其中包括孕期适时行血清学筛查5 712例(包括筛查高风险3 437例,临界风险1 410例,筛查低风险865例)未行血清学筛查的1 805例.经过产前基因检测为阳性的孕妇再行细胞培养染色体核型分析,作为终的确诊依据.检测结果为阴性的孕妇,经出生后观察随访,确定有无漏诊率.通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确度,来判断其临床应用价值.结果:实施无创产前基因检查7 517例,阳性结果为99例,其中21三体综合征为41例,18三体综合征为7例,13三体综合征为3例,性染色体异常为27例,其他染色体异常21例,阴性为7 418例;阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,21三体综合征与18三体综合征中各有1例假阳性,13三体综合征无假阳性,性染色体非整倍体与其他染色体假阳性较多,很多孕妇部分拒绝进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等有创检查,数据不完整.检查结果阴性的孕妇,经产后随访无漏诊率.结论:无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,减少患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前诊断方法,是今后发展的必然趋势.
关键词： 染色体非整倍体综合征 无创产前检查 基因检测 -
基层医院优生学科全天门诊开展前后的对比分析
目的:分析成都市龙泉驿区妇幼保健院2015年8月~2017年7月优生学科门诊病员资料,评价优生学科全天门诊开设后的积极作用.方法:对2015年8月~2017年7月在成都市龙泉驿区妇幼保健院优生学科就诊的病员进行统计分析,比较优生学科全天门诊开设后的病员就诊信息.结果:χ2检验显示优生学科全天门诊开设后的月就诊病人数量、病种较开展前显著增加.结论:优生学科全天门诊开放有着巨大的病员需求,对控制成都市龙泉驿区出生缺陷具有重要作用.
-
不同指征的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查效力的比较
目的 比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能.方法 选择接受NIPT检测的孕妇10 275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测,对高风险者进一步进行产前诊断,对所有孕妇的妊娠结局进行随访.结果 NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险(21三体57例、18三体14例、13三体1例).经羊水染色体检查,确诊21三体56例,18三体13例,13三体1例.NIPT对于21三体和18三体的阳性预测值分别为98.25％和91.67％,对于高龄、血清学筛查高风险、临界风险以及自愿要求进行检查者的阳性预测值分别为100％、95％、90％和50％.随访发现1例血清学筛查提示21三体为高风险者为假阴性.在确诊的56例21三体中,血清学筛查高风险占55％,高龄占29％,临界风险者占l4％,自愿要求者占2％.结论 NIPT对21三体、18三体和13三体的筛查效果较为理想,可以有效监管高龄孕妇人群,对血清学筛查高风险和临界风险人群取得了很好的二级筛查效果,能够大限度地降低出生缺陷的发生率.
