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11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析
目的 总结X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点,提高对本病的早期诊断率.方法 回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料,分析XLA的临床特点.结果 11例XLA患儿首次出现症状年龄早为0.4岁,迟为4岁,平均2.4岁;初次诊断年龄3.5～13.0岁,平均7.0岁;63.6％(7/11)的患儿首次诊断年龄＞7岁;母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18.2％ (2/11);2例因重症感染死亡,1例失访,其余8例均存活.11例(100％)患儿有呼吸道感染史,中耳炎及消化道感染率分别为54.5％ (6/11)和36.4％(4/11).11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低;其中9例血IgG均＜2g/L,其余2例血lgG均＜2.4 g/L.外周血CD19均≤1％,T细胞的突出表现为其中9例CD4/CD8比值倒置.11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA.结论 XLA患儿发病年龄相对较早,初诊年龄相对较晚;感染主要以呼吸系统为主,中耳炎及消化道感染亦较为常见,未见有关节炎表现;有明确家族史者甚少;早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后.
关键词： 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 X-连锁遗传病 儿童 -
胎儿性别鉴定方法研究现状
迄今已发现的X连锁遗传病有200多种.包括X连锁隐性遗传病和X连锁显性遗传病.常见的X连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良(DMD),先天性丙种球蛋白缺乏症等.此类病的致病基因由携带者母亲传给儿子.携带者女性与健康男性所生的男孩一半发病,一半正常,而女孩表型一般正常,为预防患儿出生,可保留女胎,流产男胎.常见的X连锁显性遗传病有遗传性肾病、抗维素D佝偻病等.男性患者与健康女性结婚,儿子正常,女儿都患病,通过性别鉴定,可保留男胎,流产女胎[1].
