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应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体
目的 应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法 选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例新生儿存在微小额外标记染色体(例1核型为嵌合体mos 47,XY,+mar[45]/46,XY[5],例2核型为mos 47,XY,+mar[30]/46,XY[20],常规显带技术无法明确其区带和来源,因而用同期采集的脐带血提取DNA,行单核苷酸多态性芯片分析.结果 例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体,大小约为78.6 Mb,文献报道该区域可导致8p22重复综合征;例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体,约32.7 Mb的重复,未见相关致病性拷贝数变异(CNVs)报道.例1出生后随访胼胝体发育不全,右眼睑明显下垂,上下肢肌张力低,智力发育落后同龄儿,例2出生后随访智力体格发育未见异常.结论 单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源,但其致病性有待进一步的随访验证,不失为传统染色体核型分析的重要补充.
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IgA肾病患者核心1β3-半乳糖基转移酶基因编码区序列分析
目的:测定核心1β3-半乳糖基转移酶基因的DNA序列,试图在IgA肾病(IgAN)患者中发现该基因编码区DNA序列的异常.方法:应用双脱氧末端终止DNA测序技术,对核心1β3-半乳糖基转移酶基因外显子的PCR扩增产物进行直接测序,通过病例-对照研究方法,比较IgA肾病患者(50例)和正常对照(50例)之间核心1β3-半乳糖基转移酶基因组序列之间的差异. 结果:两者的核心1β3-半乳糖基转移酶基因编码区序列无差异.结论:未发现IgA肾病患者有核心1β3-半乳糖基转移酶基因序列的异常,提示该基因编码区与IgA肾病患者IgA1的O-糖基化异常可能无关.
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江苏省阜宁县活动性肺结核病患者分子成簇与空间聚集研究
目的 描述江苏省阜宁县活动性肺结核病患者的分布及空间聚集性,并结合结核分枝杆菌基因分型结果,探讨结核患者在人群和地理上近期传播的规律,为制订结核病控制策略提供参考.方法 以江苏省阜宁县20个乡镇2009年6月1日至2010年11月30日报告的所有新诊断和复治病例为研究对象,通过地理信息系统分析病例在空间上的聚集性,并应用散在分布重复单位(MIRU)基因分型对分离株进行成簇分析.结果 共连续纳入活动性肺结核患者681例,全局MoranI值提示阜宁县结核病患者不存在全局空间聚集性,结核病患者呈随机散发的态势.空间扫描统计量法在郭墅镇识别到唯一的局部空间聚集簇(RR=1.85,P=0.036).169株结核分枝杆菌中,有27株成簇,分别分布在12个簇,提示簇内患者之间存在近期传播.结论 在结核病高发的农村地区,结核病发病存在近期传播且以散发为主,发生大规模结核病暴发的可能性较小,偶然接触传播可能为结核病传播的主要方式.
