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TNFRⅡ基因-196M/R多态性与乳腺癌易感性的相关性
目的 探讨TNF-α受体Ⅱ(TNFR Ⅱ)基因第6外显子-196M/R多态性与中国北方女性乳腺癌发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNFR Ⅱ基因-196M/R多态性,分析212例乳腺癌患者(实验组),218例乳腺良性病变患者(良性组)和220例健康对照者(对照组)的TNF-α受体Ⅱ(TNFR Ⅱ)基因多态性与乳腺癌易感性的关系.结果 (1)650例研究对象中存在TNFR Ⅱ基因-196M/R多态性.(2)-196M/R位点的TG+GG基因型及G等位基因频率在良性病变组与对照组间差异无统计学意义,而在乳腺癌组则显著高于良性病变组和对照组(均P＜0.05).结论 TNFR Ⅱ基因一196M/R在乳腺癌组和对照组存在多态性,第6外显子-196M/R位点T/G多态性可能为乳腺癌发病的易感基因位点,G等位基因可能为中国北方女性乳腺癌发病的易感基因.
关键词： 乳腺癌 肿瘤坏死因子α 肿瘤坏死因子α受体Ⅱ 多态现象 -
感染性早产患者血清、胎盘组织TNFRⅡ的表达水平及其与TNFRⅡ 196基因多态性的关系
目的 探讨肿瘤坏死因子α受体Ⅱ( TNFRⅡ)基因第6外显子196T→G多态性与早产合并绒毛膜羊膜炎遗传易感性的关系.方法 对46例早产患者(根据胎盘病检有无绒毛膜羊膜炎分为早产感染组21例和早产非感染组25例)母血、胎盘组织和同期50例足月正常产母血、20例胎盘组织进行研究.应用RT-PCR技术测定胎盘组织中TNFRⅡmRNA的表达水平；采用ELISA法测定母血清可溶性TNFRⅡ(sTNFRⅡ)水平.采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对TNFRⅡ第6外显子196位点进行基因分型,分析该位点不同基因型间早产患者胎盘TNFRⅡmRNA和母血sTNFRⅡ水平的差异.结果 ①在早产患者中TNFRⅡ基因196位点TG(GG)基因型与TT基因型比较,其对应的TNFRⅡmRNA、sTNFRⅡ均有增高的趋势,但差异无统计学意义(P＞0.05).②孕妇胎盘组织中TNFRⅡmRNA及血清中sTNFRⅡ水平在早产感染组增高,差异有统计学意义(P＜0.05),在早产非感染组和正常足月产组间差异无统计学意义(P＞0.05).早产组不同基因型与绒毛膜羊膜炎的相关性分析显示,TNFRⅡ基因TG+GG基因型与早产绒毛膜羊膜炎的发生可能相关(x2=11.088,P＜0.05),TG+GG基因型OR值为12.65,95％CI为2.359～67.848,其发生绒毛膜羊膜炎的几率是TT基因型的12.65倍.结论 TNFRⅡ基因第6外显子196位点突变不引起早产孕妇TNFRⅡ转录、翻译水平改变,该基因196位点多态性却与感染性早产孕妇血清sTNFRⅡ、胎盘组织TNFRⅡmRNA表达水平的增高有关,该位点多态性可以成为早期预测、诊断感染性早产的指标.
关键词： 早产 绒毛膜羊膜炎 肿瘤坏死因子α受体Ⅱ 基因多态性 -
肿瘤坏死因子α受体Ⅱ196基因多态性与中国成都地区汉族早产的相关性研究
目的 探讨肿瘤坏死因子α受体Ⅱ基因(TNFRⅡ基因)第6外显子196位点基因多态性与中国成都地区汉族早产的关系.方法 采集四川大学华西第二医院、四川省妇女儿童医院46例早产患者(根据胎盘病检有无绒毛膜羊膜炎分为早产感染组21例和早产非感染组25例)和50例正常足月分娩者的外周静脉血,采用Chelex-100法提取DNA,PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测TNFRⅡ基因第6外显子196位点基因多态性.结果 ①TNFRⅡ基因第6外显子196位点基因型196M/M(TT)、196M/R(TG)+196R/R(GG)频率在早产组和正常对照组分别为71.7%、21.7%+6.5%和80.0%、20.0%+0.0%;等位基因R(G)、M(T)频率在早产组和正常对照组分别为17.4%、82.6%和10.0%、90.0%;两组基因型分布频率和等位基因出现频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).②早产组不同基因型与绒毛膜羊膜炎的相关性分析显示TNFRⅡ基因TG+GG基因型与早产绒毛膜羊膜炎的发生密切相关(X~2=11.088,P＜0.05),TG+GG基因型OR值为12.65,95%CI为2.359～67.848,其发生绒毛膜羊膜炎的几率是TT基因型的12.65倍.结论 TNFRⅡ基因第6外显子196位点多态性在成都地区汉族早产发病的遗传易感因素中不起主要作用,但其与早产绒毛膜羊膜炎发生相关.
关键词： 肿瘤坏死因子α受体Ⅱ 基因多态性 早产
