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伴17号染色体多体的乳腺癌患者人表皮生长因子受体2状态的评估及意义
目的：探讨乳腺癌17号染色体多体（多体17）对人表皮生长因子受体2（HER2）状态评估的影响及意义。方法收集338例行 HER2免疫组织化学（IHC）及荧光原位杂交（FISH）检测的乳腺癌患者临床病理资料，根据2013年美国临床肿瘤学会／美国病理医师学院（ASCO／CAP）乳腺癌HER2检测指南标准，分析17号染色体中间着丝粒区（CEP17）拷贝数及多体17对 HER2评估的影响，并分析多体17与乳腺癌患者临床病理特征的关系。结果338例乳腺癌患者中，HER2 IHC 阴性9例（2．7％），不确定309例（91．4％），阳性20例（5．9％）。 HER2 FISH 阴性226例（66．9％），不确定13例（3．8％），阳性99例（29．3％）。338例乳腺癌患者中，42例（12．4％）为多体17，291例（86．1％）为17号染色体双体，5例（1．5％）为17号染色体单体。多体17与 HER2蛋白表达有关（P ＝0．046）。多体17患者的 HER2 FISH 结果和 HER2拷贝数与非多体17患者比较，差异有统计学意义（P＜0．001）。多体17患者的 HER2／CEP17比值与非多体17患者比较，差异无统计学意义（P＝0．930）。多体17的存在与乳腺癌病理学分级和 Ki－67指数有关（均P ＜0．05），而与患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、雌激素受体（ER）状态、孕激素受体（PR）状态和新辅助疗效评估无关（均 P＞0．05）。结论在多体17的乳腺癌中评估 HER2信号的绝对拷贝数尤为重要，并应结合 HER2／CEP17比值及 HER2蛋白表达水平进行综合评估。
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乳腺癌17号染色体多体对HER-2基因和蛋白表达的影响及其临床病理意义
目的 评价17号染色体多体对人表皮生长因子受体(HER)2检测结果的影响以及它的临床病理特征.方法 回顾了2009年11月至2011年7月,中国医学科学院肿瘤医院619例浸润性乳腺癌患者的HER-2免疫组织化学(IHC)及荧光原位杂交(FISH)的结果,并对17号染色体多体和各项临床病理特征之间的关系进行了分析.结果 全组17号染色体多体比例为31.8％.IHC(3+)组17号染色体多体比例明显高于IHC(2+)组(41.9％比27.7％,P=0.001)和IHC(0/1+)组(41.9％比11.1％,P=0.001).在各个IHC亚组中,17号染色体多体比例和HER-2基因状态无关(P＞0.05).IHC(3+)且HER-2未扩增的患者中17号染色体多体的比例为9/15.与HER-2扩增患者相比,17号染色体多体不伴HER-2扩增的患者具有更高的激素受体阳性率(P ＜0.001)和更低的Ki-67指数(P =0.003).这和既无17号染色体多体也无HER-2扩增的患者相似.结论 17号染色体多体发生率和HER-2蛋白表达水平相关,与HER-2基因扩增无关.17号染色体多体是造成HER-2未扩增患者HER-2蛋白过表达的主要原因.17号染色体多体不伴HER-2扩增患者的临床病理特征更接近于HER-2阴性者.
关键词： 乳腺肿瘤 人类表皮生长因子受体2 免疫组织化学 荧光原位杂交 17号染色体多体 -
FISH技术检测乳腺癌患者17号染色体与HER2基因和TOP2A基因相关性分析
目的 分析乳腺癌患者中17号染色体、HER2基因和DNA拓扑异构酶Ⅱα (TOP2A)基因的表达,探究17号染色体多体与HER2基因扩增和TOP2A基因扩增的相关性在乳腺癌治疗中的作用.方法 应用FISH技术检测60例乳腺癌患者组织中17号染色体多体、HER2基因扩增和TOP2A基因扩增状态.结果 乳腺癌患者17号染色体多体与HER2扩增及TOP2A扩增无显著相关性(P＞0.05),HER2基因扩增和TOP2A基因的扩增不具有显著相关性(P＞0.05).结论 乳腺癌患者中17号染色体多体与HER2和TOP2A基因的扩增可能在乳腺癌发生发展中独立作用,需分别检测指导化疗及分子靶向治疗等个体化治疗.
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乳腺癌17号染色体多体与HER2基因扩增及预后因素的相关性
目的 分析乳腺癌17号染色体多体与HER2基因扩增及预后因素的相关性,探讨其临床意义.方法 采用免疫组化(IHC)技术检测120例浸润性乳腺癌患者HER2蛋白表达情况,选择IHC结果为( + + )及( + + + )的患者92例行荧光原位杂交(FISH)检测其HER2基因扩增及17号染色体多体.结果 58.7%(54/92)的患者出现HER2基因的扩增,免疫组化( + + )、( + + + )的病例所占比例分别为72.8%(67/92)、27.2%(25/92);FISH与免疫组化检测在HER2蛋白( + + )、( + + + )的符合率分别为47.8%(32/67)、88%(22/25);20.7%的患者存在17号染色体多体,HER2基因扩增组出现17号染色体多体的概率比HER2基因无扩增组更高(P<0.01);存在17号染色体多体的患者其淋巴结转移率更高;17号染色体多体与肿瘤大直径及组织学分级无相关性.结论 HER2免疫组化( + + )的患者建议行FISH检测.17号染色体多体与HER2基因扩增相关,且可能是导致HER2基因扩增的原因之一.17号染色体多体可能提示乳腺癌的预后.
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17号染色体异倍体与乳腺浸润性导管癌TOP2A基因状态的相关性
目的 分析17号染色体异倍体与TOP2A基因状态及临床病理特征的相关性.方法 收集中山市人民医院2015年7月-2017年5月就诊的未行放疗、化疗或分子靶向治疗的乳腺浸润性导管癌病例546例,通过荧光原位杂交(FISH)方法检测TOP2A基因状态,分析TOP2A基因扩增组、缺失组、无扩增和缺失组与17号染色体不同倍体的关系,并对不同倍体的临床病理特征进行比较.结果 546例乳腺浸润性导管癌患者中17号染色体多倍体共104例,占19.05％,单倍体13例,占2.84％,双倍体429例,占78.57％.TOP2A基因扩增71例,占13.00％;缺失18例,占3.30％,总异常率16.30％ (89/546);无扩增或缺失457例,占83.70％.TOP2A基因扩增组中,多倍体占42.25％ (30/71),双倍体占57.75％(41/71),无单倍体病例;TOP2A基因缺失组中,多倍体占33.33％(6/18),双倍体占66.67％(12/18),无单倍体病例;TOP2A基因无扩增或缺失组的多倍体占14.88％(68/457),明显低于TOP2A基因异常组的比率.17号染色体异倍体与TOP2A基因异常差异有统计学意义(P＜0.05);与性别、部位及腋窝淋巴结转移差异均无统计学意义(P＞0.05),与年龄、组织分级、肿瘤大小差异有统计学意义(P＜0.05).结论 17号染色体异倍体与TOP2A基因状态相关,可能影响乳腺浸润性导管癌的预后.
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乳腺癌17号染色体异倍体对HER-2表达的影响及临床病理学意义
目的：探讨乳腺癌17染色体异倍体（多体、单体）对人表皮生长因子受体-2（HER-2）表达的影响及其临床病理学意义。方法收集2013年1～12月，同时采用免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）技术检测 HER-2表达状态的乳腺浸润癌病例，共352例。根据17号染色体多体、单体及HER-2的表达情况分组，对各组患者的临床病理特征进行比较分析。结果17号染色体多体、单体与 H ER-2蛋白表达无相关性（ P＞0.05）；17号染色体多体与 H ER-2基因扩增呈负相关（ r＝—0.162，P＝0.001）；17号染色体单体与 HER-2基因扩增呈正相关（r＝0.282，P＝0.000）。17号染色体多体组与HER-2阴性组比较，组织学分级，脉管瘤栓差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体多体组与 HER-2阳性组比较，组织学分级，脉管瘤栓，Ki-67表达， ER、PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体单体组与HER-2阴性组比较，PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体单体组与 HER-2阳性组比较，肿瘤大小差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体多体组与17号染色体单体组比较，脉管瘤栓，PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。结论17号染色体多体、单体与HER-2的蛋白表达无相关性，而与H ER-2基因扩增有相关性。17号染色体多体组具有独特的临床病理特点，可能提示乳腺癌的预后。
关键词： 乳腺肿瘤 人表皮生长因子受体-2 17号染色体多体 17号染色体单体
